Newsletter #80

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	Newsletter #80

Bienvenue dans l’édition estivale de notre newsletter. Vous pourrez y retrouver un entretien avec France Piétri-Rouxel dont les travaux ont permis de définir un seuil de fibres musculaires contenant de la dystrophine nécessaire à la récupération de la force ainsi qu’à l’amélioration significative de l‘état physiologique du muscle. Au sommaire également un entretien avec Antoine Muchir, un chercheur de l’institut qui se mobilisera plus particulièrement au cours du prochain Téléthon qui se tiendra les 2 et 3 décembre prochains. Léo, Delphine et Stéphane ; Mandine ; Elena, Samantha et Nicolas ; Matthieu…. ces familles viennent de lieux et d’horizons différents, chacune avec sa propre histoire, mais toutes ont en commun le combat contre la maladie qui frappe leur enfant. Ils incarnent la Génération Téléthon. À leur côté cette année nous retrouvons d’autres visages qui incarnent eux-aussi la Génération Téléthon. Jérémy, Xavier, Fanny ou Céline… ils sont bénévoles, chercheurs, assistants de vie scolaire ou proches des familles, ils contribuent chacun à leur manière à la lutte contre les maladies génétiques rares. Nous vous souhaitons un agréable été et rendez-vous en septembre !
A l'institut
Téléthon 2016 : Antoine Muchir, un chercheur de l’institut mobilisé Antoine Muchir travaille au Centre de Recherche dans l'équipe de Gisèle Bonne et représentera pour l'événement l'Institut de Myologie. Lire la suite
Ecole d'été de myologie de l'institut La 19ème édition de l'École d'été de myologie s'est tenue à l'Institut de Myologie du 23 juin au 1er juillet. Elle a accueilli cette année 53 étudiants de 26 nationalités. Lire la suite
Notre actualité scientifique
A partir de 40% d’expression de la dystrophine, l’état du muscle s’améliore Entretien avec F. Piétri-Rouxel qui vient, avec son équipe, de montrer qu'un seuil de fibres musculaires contenant de la dystrophine est nécessaire à la normalisation de l’état de protéines essentielles à la fonction contractile des muscles, et également à l'amélioration significative de l‘état physiologique du muscle dans son ensemble. Lire la suite
DMD : l’efficacité de la thérapie génique augmentée par un pré-traitement avec des oligonucléotides antisens Ce pré-traitement permet un maintien efficace des vecteurs thérapeutiques et améliore ainsi l’efficacité thérapeutique avec une augmentation d’un facteur dix du niveau de dystrophine restaurée après six mois d’étude. Lire la suite
Une étude comparative des sélénopathies et des laminopathies en imagerie musculaire corps entier Cette étude souligne, une fois de plus, la grande sélectivité de l’atteinte musculaire dans les myopathies et dystrophies musculaires congénitales. Lire la suite
News de la myologie
DMD : l’idébénone réduit les complications respiratoires Des analyses complémentaires de l’essai DELOS sont en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne. Lire la suite
Une nouvelle technique pour rendre le diagnostic prénatal encore moins invasif et encore plus fiable L’ADN obtenu par cette méthode est de bien meilleure qualité que celui extrait de la circulation maternelle, le risque de contamination n’étant pas, dans ce dernier cas, négligeable. Lire la suite
Amyotrophies spinales Amytrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 et 3 : assez peu de variations sur un an Amyotrophies spinales et nutrition : un juste équilibre souvent difficile à trouver
Dystrophie musculaire de Duchenne Le suivi d’un index échocardiographique de la fonction ventriculaire gauche valide le traitement préventif de la cardiomyopathie dans la DMD Dépistage néonatal de la DMD : retour d’expérience sur 1,8 million de nouveau-nés testés Retrait de la demande d’AMM européenne du KyndrisaTM (drisapersen/PRO051/BMN051) dans la myopathie de Duchenne (DMD)
Autres maladies Myopathies des ceintures : le séquençage à haut débit a permis d’identifier un nouveau gène, le gène POPCD1 Les inhibiteurs de l’acétylcholine-estérase durablement efficaces dans la myopathie à bâtonnets ? à propos d’une observation La chirurgie du flexum de coude parfois utile dans la dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss mais avec un bénéfice limité Comment optimiser la ventilation par pipette buccale ? l’expérience garchoise
En bref
Parution du 13e numéro des Cahiers de Myologie Au sommaire, un retour sur les deux grands rendez-vous de la myologie de ces derniers mois, une réflexion sur les réactions contrastées qu’a suscité CRISPR-Cas9, et la création d’un institut dédié à la myologie en Floride. Lire la suite
Avancées de la recherche, Zoom sur… la recherche pour les JRF2016 Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées régionales des Familles de l’AFM-Téléthon. Lire la suite
VLM : le n°177 est sorti Le magazine VLM vous permet de retrouver tous les trimestres l’actualité de l’AFM-Téléthon dans tous les domaines : scientifique, médical et social. Lire la suite
L’opération 1 000 chercheurs se dote d’une page Facebook À la veille de la 4e édition de « 1 000 chercheurs dans les écoles », l’opération vient de lancer sa page Facebook. Lire la suite
Offres d'emploi L'Institut de Myologie recrute un Responsable qualité (H/F) et un Attaché de recherche clinique (H/F). Des positions post-doctorales sont proposées à l'université de Leiden (Pays-Bas) et à l'université Paris Diderot. Lire la suite
Publications récentes de l'institut
Le Moing, A. G.,Seferian, A. M.,Moraux, A.,Annoussamy, M.,Dorveaux, E.,Gasnier, E.,Hogrel, J. Y.,Voit, T.,Vissiere, D.,Servais, L. A Movement Monitor Based on Magneto-Inertial Sensors for Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: A Pilot Study in Controlled Environment PLoS ONE, 2016 ; 11 (6) : e0156696 Attarian, S.,Vallat, J. M.,Magy, L.,Funalot, B.,Gonnaud, P. M.,Lacour, A.,Pereon, Y.,Dubourg, O.,Pouget, J.,Micallef, J.,Franques, J.,Lefebvre, M. N.,Ghorab, K.,Al-Moussawi, M.,Tiffreau, V.,Preudhomme, M.,Magot, A.,Leclair-Visonneau, L.,Stojkovic, T.,Bossi, L.,Lehert, P.,Gilbert, W.,Bertrand, V.,Mandel, J.,Milet, A.,Hajj, R.,Boudiaf, L.,Scart-Gres, C.,Nabirotchkin, S.,Guedj, M.,Chumakov, I.,Cohen, D. Erratum to: An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexone and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Orphanet J Rare Dis, 2016 ; 11 (1) : 92 Cea, L. A.,Bevilacqua, J. A.,Arriagada, C.,Cardenas, A. M.,Bigot, A.,Mouly, V.,Saez, J. C.,Caviedes, P. The absence of dysferlin induces the expression of functional connexin-based hemichannels in human myotubes BMC Cell Biol, 2016 ; 17 Suppl 1 : 15 Bachasson, D.,Moraux, A.,Ollivier, G.,Decostre, V.,Ledoux, I.,Gidaro, T.,Servais, L.,Behin, A.,Stojkovic, T.,Hebert, L. J.,Puymirat, J.,Eymard, B.,Bassez, G.,Hogrel, J. Y. Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1 Neuromuscul Disord, 2016 ; 26 (7) : 428-35 Freyermuth, F.,Rau, F.,Kokunai, Y.,Linke, T.,Sellier, C.,Nakamori, M.,Kino, Y.,Arandel, L.,Jollet, A.,Thibault, C.,Philipps, M.,Vicaire, S.,Jost, B.,Udd, B.,Day, J. W.,Duboc, D.,Wahbi, K.,Matsumura, T.,Fujimura, H.,Mochizuki, H.,Deryckere, F.,Kimura, T.,Nukina, N.,Ishiura, S.,Lacroix, V.,Campan-Fournier, A.,Navratil, V.,Chautard, E.,Auboeuf, D.,Horie, M.,Imoto, K.,Lee, K. Y.,Swanson, M. S.,Lopez de Munain, A.,Inada, S.,Itoh, H.,Nakazawa, K.,Ashihara, T.,Wang, E.,Zimmer, T.,Furling, D.,Takahashi, M. P.,Charlet-Berguerand, N. Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy Nat Commun, 2016 ; 7 : 11067 Del Mar Amador, M.,Vandenberghe, N.,Berhoune, N.,Camdessanche, J. P.,Gronier, S.,Delmont, E.,Desnuelle, C.,Cintas, P.,Pittion, S.,Louis, S.,Demeret, S.,Lenglet, T.,Meininger, V.,Salachas, F.,Pradat, P. F.,Bruneteau, G. Unusual association of amyotrophic lateral sclerosis and myasthenia gravis: A dysregulation of the adaptive immune system? Neuromuscul Disord, 2016 ; 26 (6) : 342-6 Perovanovic, J.,Dell'Orso, S.,Gnochi, V. F.,Jaiswal, J. K.,Sartorelli, V.,Vigouroux, C.,Mamchaoui, K.,Mouly, V.,Bonne, G.,Hoffman, E. P. Laminopathies disrupt epigenomic developmental programs and cell fate Sci Transl Med, 2016 ; 8 (335) : 335ra58 El Mendili, M. M.,Lenglet, T.,Stojkovic, T.,Behin, A.,Guimaraes-Costa, R.,Salachas, F.,Meininger, V.,Bruneteau, G.,Le Forestier, N.,Laforet, P.,Lehericy, S.,Benali, H.,Pradat, P. F. Cervical Spinal Cord Atrophy Profile in Adult SMN1-Linked SMA PLoS ONE, 2016 ; 11 (4) : e0152439 Preusse, C.,Allenbach, Y.,Hoffmann, O.,Goebel, H. H.,Pehl, D.,Radke, J.,Doeser, A.,Schneider, U.,Alten, R. H.,Kallinich, T.,Benveniste, O.,von Moers, A.,Schoser, B.,Schara, U.,Stenzel, W. Differential roles of hypoxia and innate immunity in juvenile and adult dermatomyositis Acta Neuropathol Commun, 2016 ; 4 (1) : 45 Iancu Ferfoglia, R.,Guimaraes-Costa, R.,Viala, K.,Musset, L.,Neil, J.,Marin, B.,Leger, J. M. Long-term efficacy of rituximab in IgM anti-myelin-associated glycoprotein neuropathy: RIMAG follow-up study J Peripher Nerv Syst, 2016 ; 21 (1) : 10-4 Negroni, E.,Bigot, A.,Butler-Browne, G. S.,Trollet, C.,Mouly, V. Cellular Therapies for Muscular Dystrophies: Frustrations and Clinical Successes Hum Gene Ther, 2016 ; 27 (2) : 117-26 Wahbi, K. Aspects cardiologiques des dystrophinopathies. Arch Pediatr, 2015 ; 22 (12 Suppl 1) : 12S37-41 Gargaun, E.,Seferian, A. M.,Cardas, R.,Le Moing, A. G.,Delanoe, C.,Nectoux, J.,Nelson, I.,Bonne, G.,Bihoreau, M. T.,Deleuze, J. F.,Boland, A.,Masson, C.,Servais, L.,Gidaro, T. EGR2 mutation enhances phenotype spectrum of Dejerine-Sottas syndrome J Neurol, 2016 ; 263 (7) : 1456-8 Fayssoil, A.,Ogna, A.,Chaffaut, C.,Chevret, S.,Guimaraes-Costa, R.,Leturcq, F.,Wahbi, K.,Prigent, H.,Lofaso, F.,Nardi, O.,Clair, B.,Behin, A.,Stojkovic, T.,Laforet, P.,Orlikowski, D.,Annane, D. Natural History of Cardiac and Respiratory Involvement, Prognosis and Predictive Factors for Long-Term Survival in Adult Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies Type 2C and 2D PLoS ONE, 2016 ; 11 (4) : e0153095 Lauritzen, I.,Pardossi-Piquard, R.,Bourgeois, A.,Pagnotta, S.,Biferi, M. G.,Barkats, M.,Lacor, P.,Klein, W.,Bauer, C.,Checler, F. Intraneuronal aggregation of the beta-CTF fragment of APP (C99) induces Abeta-independent lysosomal-autophagic pathology Acta Neuropathol, 2016 ; 132 (2) : 257-76

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2015 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866