Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la sévérité des symptômes. Les formes les plus sévères (type 1 surtout, et type 2 dans une moindre mesure) peuvent s’accompagner de troubles de déglutition du fait d’une dégénérescence des motoneurones du tronc cérébral.
Dans un article publié en mars 2016, des cliniciens américains de Boston rapportent les résultats d’une enquête nutritionnelle réalisée chez 60 enfants atteints de SMA et âgés en moyenne de cinq ans et demi. Vingt-huit pour cent d’entre eux avaient une SMA de type 1, 45% une SMA de type 2 et 27% une SMA de type 3. Un quart avait une nutrition entérale (gastrostomie, gastro-jéjunostomie, sonde naso-gastrique). Les données anthropométriques et les apports diététiques ont fait l’objet d’un suivi longitudinal sur trois ans en moyenne. L’analyse de ces données met en évidence chez ces enfants, une malnutrition (définie par des indices construits pour la circonstance : WAZ ou BMIZ) fréquente, associée à des carences protéique et vitaminique. Le phénomène s’accentue avec le temps, parfois en dépit de conseils et d’une prise en charge adaptée. A l’inverse, un tiers des enfants gastrostomisés était victime d’un excès d’alimentation.
