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Institut de la Myologie

Newsletter #100

Bienvenue dans la 100ème édition de notre newsletter.

Odile Boesflug-Tanguy, neuropédiatre et chercheuse, a pris la direction d’I-Motion depuis le 16 juillet dernier suite au départ de Laurent Servais, à qui nous adressons tous nos vœux de succès et que nous remercions pour tout ce qu’il a construit à l’Institut de Myologie avec son équipe. Nous souhaitons également beaucoup de succès à Teresa Gidaro, qui quitte également l’institut et la remercions chaleureusement pour le travail qu’elle a réalisé dans le cadre du centre de recherche d’I-Motion. Les essais en cours se poursuivent et de nouveaux essais vont prochainement être lancés et suivis à l’I-Motion. Ainsi, en parallèle de son action, en qualité de présidente du Conseil scientifique de l’AFM-Téléthon, au niveau de la recherche fondamentale et de la recherche préclinique, Odile Boesflug-Tanguy sera partie prenante de l’étape suivante dans le processus : les essais chez les patients.

Nous vous souhaitons un agréable été et rendez-vous en septembre !
A l'institut
L’équipe 4 « REDs » du Centre de recherche à l’honneur à l’IDMC-12 Trois membres de l'équipe de Denis Furling ("Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy") ont été récompensés à l'issue du 12ème congrès International du Consortium Dystrophie Myotonique (IDMC-12) qui réuni tous les 2 ans les scientifiques de premier plan spécialistes de la dystrophie myotonique du monde entier. Lire la suite
66 participants cette année, record absolu pour notre École d’été ! La 22ème édition de l’École d’été de myologie s’est tenue du 17 au 22 juin. Organisée par l'institut tous les ans pendant 6 jours, ces journées denses permettent à ses partenaires français et étrangers de suivre un programme condensé d’enseignements en Myologie. Elle a accueilli cette année 66 étudiants représentant 26 nationalités, le record absolu ! Lire la suite
Deux essais de thérapie génique sont actuellement en cours à I-Motion  Parmi la vingtaine d’essais en cours à I-Motion, deux concernent la thérapie génique qui constitue l’une des voies privilégiées pour traiter les maladies génétiques : ASPIRO qui concerne la myopathie myotubulaire, et STR1VE-EU concerne l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 1. Lire la suite
Thérapie génique de la SMA : vaincre la maladie devient possible Alors que la première thérapie génique pour l’amyotrophie spinale vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché américain, des premiers enfants français bénéficient du traitement. Prochaine étape attendue : l’autorisation de mise sur le marché en Europe. Lire la suite
Notre actualité scientifique
CRISPR-Cas9 : première preuve de concept in vivo dans la DM1 Grâce à cette approche d’édition du génome, les triplets CTG dont la répétition dans le gène DMPK sont responsables de la maladie, sont « coupés » et éliminés, et les agrégats d’ARN toxiques sont diminués dans les cellules des modèles testés. Lire la suite
Développement et validation d'un nouveau score de prédiction du risque vital de tachyarythmie ventriculaire dans les laminopathies Une estimation précise de ce risque chez les patients présentant des mutations du gène LMNA est cruciale pour sélectionner les candidats à la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable. Lire la suite
Modification de la performance dans la souris modèle de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss Les chercheurs ont approfondi les connaissances sur la performance dans ce modèle murin de la dystrophie musculaire autosomique d’Emery-Dreifuss. Lire la suite
Les biomarqeurs dans les myopathies inflammatoires, une définition élargie Les marqueurs biologiques comme paramètres des conditions physiopathologiques sont particulièrement justifiés pour renseigner les questions diagnostique, prognostique et thérapeutique. Lire la suite
L’inhibition de la myostatine améliore l’atrophie musculaire dans l’OPMD Dans l'OPMD, cette stratégie peut faire partie des thérapies adjuvantes aux approches de thérapie génique, ou pour stabiliser le muscle avant la transplantation de myoblastes. Lire la suite
Variants LRSAM1 et effet fondateur dans des familles françaises atteintes de la forme ataxique de CMT2 Les cliniciens ont cherché à identifier le gène responsable de la CMT2 chez 8 familles françaises non liées montrant un phénotype clinique distinct. Ils ont recueilli des données cliniques, électrophysiologiques et résultats de laboratoire et ont réalisé des analyses génétique. Lire la suite
Causes et conséquences de la dérégulation de miR-150-5p dans la myasthénie Les chercheurs ont montré que le microRNA miR-150-5p, auparavant été décrit comme un biomarqueur de la MG, pourrait jouer un rôle dans la MG à la fois au niveau du thymus et en périphérie, en modulant l’expression des gènes cibles et la survie des cellules périphériques. Lire la suite
Mise en place d’un dépistage néonatal de la SMA dans le sud de la Belgique Les auteurs ont développé et validé une méthode de dépistage néonatal destinée à reconnaitre spécifiquement les délétions de l’exon 7 dans le gène SMN1. Une étude pilote de trois ans a ensuite été lancée dans un laboratoire belge de dépistage néonatal pour couvrir 17 000 nouveau-nés par an. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
La protéine NFL est un marqueur de la réponse au traitement par nusinersen chez des enfants atteints de SMA Le nusinersen ayant été récemment approuvé pour la SMA, l’objectif de cette étude était de trouver un marqueur de réponse pour ce traitement. Lire la suite
Opinions des régulateurs européens sur une mesure de la performance de déambulation chez les patients DMD Dans cet article, les régulateurs européens fournissent une mise à jour sur la récente prise en compte par la réglementation d’un nouveau critère d’évaluation (Stride Velocity 95th Centile (SV95C)) qui pourrait être utilisé dans les essais thérapeutiques dans la DMD. Lire la suite
Amyotrophie spinale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Autres maladies
En bref
Publication du PNDS sur la maladie de McArdle Réalisé à partir d’une analyse critique de la littérature internationale, il a été rédigé par un groupe de travail pluridisciplinaire rassemblant des experts de FILNEMUS et de G2M. Lire la suite
Avancées de la recherche 2019 Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l'AFM-Téléthon du 15 juin 2019. Lire la suite
Parution des Cahiers de Myologie n°19 de juin 2019 Lieu d’échanges, de recommandations et de débats, les Cahiers de myologie constitutent une passerelle entre la recherche et la médecine dans une discipline qui, grâce à une collaboration exceptionnelle des chercheurs, médecins et malades, est aujourd’hui à la pointe de l’innovation thérapeutique. Lire la suite
Fonds d’amorçage « Biothérapies innovantes et maladies rares » de l’AFM-Téléthon et Bpifrance Six ans après sa création, cet outil d’investissement innovant a permis le financement de 7 start-up de biotechnologies, 1 médicament est disponible sur le marché, 9 essais cliniques sont en cours et d’autres sont en préparation pour des maladies rares. Lire la suite
2ème Masterclass SMA du réseau TREAT-NMD - 29-30 octobre 2019 - Londres, GB Les inscriptions sont ouvertes pour la 2ème Masterclass SMA organisée par TREAT-NMD qui se tiendra les 29 et 30 octobre prochains à Londres. Date limite d'inscription : 9 août 2019. Lire la suite
14ème colloque du SIICLHA - 8-9 novembre 2019 - Paris, France Il s’agira, lors de ce 14ème SIICLHA, "Génétique dans la clinique du handicap : prédiction, anticipation et incertitude", de réfléchir ensemble pour inventer de nouvelles pratiques et de se forger des concepts aptes à faire face à cette réalité clinique originale. Lire la suite
Lancement du nouveau site web de TREAT-NMD Le réseau européen TREAT-NMD s'est doté un nouveau site web. Développée à la suite d'une consultation de ses visiteurs, cette nouvelle version claire et aérée propose des informations plus immédiatement accessibles. Lire la suite
Offres d'emploi L'Institut de Myologie recrute un.e Juriste junior (H/F), un.e Assistant de direction (H/F) et propose une bourse post-doctorale. Généthon recrute un.e Assistant.e de propriété intellectuelle et un.e Chargé.e de recherche translationnelle. Lire la suite
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Flora-Evora Edi ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2019 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.