La dystrophie musculaire autosomique d’Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations du gène LMNA codant pour les lamines nucléaires de type A, protéines du filament intermédiaire de l’enveloppe nucléaire. Généralement, la maladie se manifeste par une perte et une faiblesse des muscles scapulo-huméro-péronés, des contractures articulaires précoces et une cardiomyopathie dilatée avec blocs de conduction ; une atteinte variable des muscles squelettiques peut cependant être présente.
Au cours de travaux antérieurs, les chercheurs ont montré l’altération de l’activité des voies de signalisation dans le cœur et les muscles striés de souris LmnaH222P / H222P, un modèle de EDMD autosomique. Ils ont montré que le blocage de leur activation améliorait la fonction cardiaque. Cependant, l’évaluation du bénéfice de ces traitements sur l’organisme tout entier n’apporte pas de connaissance concernant la performance des modèles murins.
Dans la présente étude, l’équipe de scientifiques français, impliquant des chercheurs de l’Institut, a montré que les souris LmnaH222P / H222P présentaient une perte importante de masse maigre, compatible avec le processus dystrophique. Ceci est associé à une modification du pic de VO2 et du rapport d’échange respiratoire.
Ces résultats montrent pour la première fois que les souris LmnaH222P / H222P ont une performance en baisse et fournissent un nouveau moyen utile pour les futures interventions thérapeutiques sur ce modèle de EDMD.
