Les essais en cours

Echostim-EFR

Echographie ultrarapide pour l'evaluation fonctionnelle du diaphragme : agrement avec les variables mecaniques et electrophysiologiques standards et performance diagnostic.

Echographie ultrarapide pour l’evaluation fonctionnelle du diaphragme : agrement avec les variables mecaniques et electrophysiologiques standards et performance diagnostic.

Code: Echostim-EFR
Maladie: Etudes transversales
Investigateur principal: Damien Bachasson
Promoteur: AIM
Statut: Active
Public: Adultes
Lieu d'essai: I-Motion Adultes

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AVXS-101-LT-002

Etude suivi a long terme de patients ayant recu l'AVXS-101 dans les essais cliniques sur l'amyotrophie spinale.

Etude suivi a long terme de patients ayant recu l’AVXS-101 dans les essais cliniques sur l’amyotrophie spinale.

Code: AVXS-101-LT-002
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Andreea Seferian
Promoteur: AveXis
Statut: Active
Public: Pediatriques
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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AZA-001-301

Etude multicentrique de phase 3 en double aveugle, randomisee, controlee par placebo, d'une duree de 18 mois visant a evaluer la securite et l'efficacite du nizubaglustat oral (AZ-3102) dans les formes tardives-infantiles et juveniles de la maladie de Niemann-Pick de…

Etude multicentrique de phase 3 en double aveugle, randomisee, controlee par placebo, d’une duree de 18 mois visant a evaluer la securite et l’efficacite du nizubaglustat oral (AZ-3102) dans les formes tardives-infantiles et juveniles de la maladie de Niemann-Pick de type C et dans les formes tardives-infantiles et juveniles de la gangliosidose GM1 ou de la gangliosidose GM2.

Code: AZA-001-301
Maladie: Gangliosidose
Investigateur principal: Benedicte Heron
Promoteur: Azafaros
Statut: En preparation
Public: Pediatriques
Phase: Phase III
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

ONYX

Etude d'extension, multicentrique, en ouvert, visant a evaluer la securite et l'efficacite a long terme de l'apitegromab chez les patients atteints d'amyotrophie spinale de type 2 et de type 3 ayant participe a des etudes anterieures sur l'apitegromab.

Etude d’extension, multicentrique, en ouvert, visant a evaluer la securite et l’efficacite a long terme de l’apitegromab chez les patients atteints d’amyotrophie spinale de type 2 et de type 3 ayant participe a des etudes anterieures sur l’apitegromab.

Code: ONYX
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Andreea Seferian
Promoteur: Scholar Rock
Statut: Active
Public: Pediatriques
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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GSD3 – Suivi prospectif des patients

Etude observationnelle de suivi prospectif des patients atteints de glycogenose de type III.

Code: GSD3
Maladie: Glycogenose de type III
Investigateur principal: P. Laforet et P. Labrune
Promoteur: AIM
Statut: Active
Public: Adultes

PHENO SMART

Caracterisation des nouveaux phenotypes des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile ou juvenile de type 1, 2 et 3 traites par des therapies restaurant l'expression de la proteine SMN.

Caracterisation des nouveaux phenotypes des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile ou juvenile de type 1, 2 et 3 traites par des therapies restaurant l’expression de la proteine SMN.

Code: PHENO SMART
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Silvana De Lucia
Promoteur: UCL
Statut: En preparation
Public: Pediatriques
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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PTA17333 Avaglucosidase

Etude multicentrique francaise de phase 4 d'extension en ouvert de la securite et de l'efficacite a long terme chez des patients atteints de la maladie de Pompe ayant precedemment participe a des etudes de developpement.

Etude multicentrique francaise de phase 4 d’extension en ouvert de la securite et de l’efficacite a long terme chez des patients atteints de la maladie de Pompe ayant precedemment participe a des etudes de developpement.

Code: PTA17333 Avaglucosidase
Maladie: Glycogenose de type II (maladie de Pompe)
Investigateur principal: Anthony Behin
Promoteur: Sanofi
Statut: Active
Public: Adultes
Phase: Phase IV
Lieu d'essai: I-Motion Adultes

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Manatee Roche

Etude en deux parties, multicentrique, randomisee, controlee par placebo et en double aveugle visant a etudier la securite, la tolerance, la pharmacocinetique, la pharmacodynamie et l'efficacite du RO7204239 en association avec Risdiplam chez des patients atteints d'amyotrophie spinale.

Etude en deux parties, multicentrique, randomisee, controlee par placebo et en double aveugle visant a etudier la securite, la tolerance, la pharmacocinetique, la pharmacodynamie et l’efficacite du RO7204239 en association avec Risdiplam chez des patients atteints d’amyotrophie spinale.

Code: Manatee Roche
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Silvana De Lucia
Promoteur: Roche
Statut: En preparation
Public: Pediatriques
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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Registre Francais de la maladie de Pompe

Registre francais pour le suivi et la collecte de donnees sur les patients atteints de la maladie de Pompe.

Code: Registre-FR-Pompe
Maladie: Glycogenose de type II (maladie de Pompe)
Investigateur principal: Pascal Laforet
Promoteur: Institut de Myologie
Statut: Active
Public: Adultes

SRK-015-005 – OPALE

Etude de phase 2 evaluant la pharmacocinetique, la pharmacodynamie, l'efficacite et la securite de l'apitegromab chez des sujets ages de moins de 2 ans atteints d'amyotrophie spinale.

Etude de phase 2 evaluant la pharmacocinetique, la pharmacodynamie, l’efficacite et la securite de l’apitegromab chez des sujets ages de moins de 2 ans atteints d’amyotrophie spinale.

Code: SRK-015-005 – OPALE
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Andreea Seferian
Promoteur: Scholar Rock
Statut: En preparation
Public: Pediatriques
Phase: Phase II
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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Registre international de la maladie de Pompe

Registre international pour le suivi des patients atteints de la maladie de Pompe.

Code: Registre-INT-Pompe
Maladie: Glycogenose de type II (maladie de Pompe)
Investigateur principal: Pascal Laforet (pour la France)
Promoteur: Sanofi
Statut: Active
Public: Adultes

R-SMA

Etude retrospective de l'histoire naturelle de la maladie et de l'evaluation en vie reelle de l'effet des traitements chez les patients atteints d'amyotrophie spinale.

Etude retrospective de l’histoire naturelle de la maladie et de l’evaluation en vie reelle de l’effet des traitements chez les patients atteints d’amyotrophie spinale.

Code: R-SMA
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Tanya Stojkovic
Promoteur: APHP
Statut: Active
Public: Adultes

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UMD-EMD – Banque de donnees Emerinopathies

Recueil de donnees non interventionnel concernant les emerinopathies pour collecter les informations medicales et suivre l'evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Recueil de donnees non interventionnel concernant les emerinopathies pour collecter les informations medicales et suivre l’evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Code: UMD-EMD
Maladie: Laminopathies et Emerinopathies
Investigateur principal: France Leturcq, Rabah Ben Yaou
Promoteur: Laboratoire de biochimie et genetique moleculaire GH Cochin + Centres de Reference des maladies neuromusculaires + Centre de recherche en myologie Institut de Myologie
Statut: En cours
Public: Adultes

NH-SMA / SMOB

Criteres de jugement et biomarqueurs dans une cohorte de patients atteints de SMA type III ou IV.

Code: NH-SMA / SMOB
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Tanya Stojkovic
Promoteur: APHM
Statut: Active
Public: Adultes

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UMD-LMNA – Banque de donnees Laminopathies

Recueil de donnees non interventionnel concernant les laminopathies pour collecter les informations medicales et suivre l'evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Recueil de donnees non interventionnel concernant les laminopathies pour collecter les informations medicales et suivre l’evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Code: UMD-LMNA
Maladie: Laminopathies et Emerinopathies
Investigateur principal: Gisele Bonne, Rabah Ben Yaou
Promoteur: Centre de recherche en myologie Institut de Myologie + UF de Cardiogenetique et Myogenetique Moleculaire et Cellulaire
Statut: En cours
Public: Adultes

De l’importance du collagène VI dans la génération et la pérennisation de la fibrose musculaire

75 essais cliniques en cours

Echostim-EFR

AVXS-101-LT-002

AZA-001-301

ONYX

GSD3 – Suivi prospectif des patients

PHENO SMART

PTA17333 Avaglucosidase

Manatee Roche

Registre Francais de la maladie de Pompe

SRK-015-005 – OPALE

Registre international de la maladie de Pompe

R-SMA

UMD-EMD – Banque de donnees Emerinopathies

NH-SMA / SMOB

UMD-LMNA – Banque de donnees Laminopathies