Respiratory function in SMA patients treated with gene therapy

A growing number of infants diagnosed with spinal muscular atrophy (type I or type II) are benefiting from adeno-associated virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. (AAV« adeno-associated virus » , ou virus adéno-associé est un petit virus à ADN simple brin. Il fait partie de la famille des Parvoviridae et appartient au genre des Dependovirus. La particule virale est constituée d’un brin d’ADN de polarité positive ou négative protégé par une capside. La taille moyenne d’une particule d’AAV et de 18 à 22 nm. Les AAV sont les seuls parvovirus non autonomes. Lorsqu’on emploie « rAAV » , il s’agit du virus AAV recombinant, c’est-à-dire qu’il a été modifié pour devenir un vecteur (et n’est donc plus virulent).)-mediated gene therapy. Clinicians at the Necker-Enfants Malades hospital report on their respiratory progress:

• 15 infants (including one case of SMA type II) with a median age of 8.6 months (3.8 to 12.6 months) were included in the study and followed for at least 24 months,
• most respiratory parameters, including those from polysomnographic studies, were normal at inclusion and at the end of the study,
• only three children required non-invasive ventilation.

The authors emphasize the need to continue to monitor the respiratory status of these children, even though treatment appears to have normalized or stabilized ventilatory function.

Polysomnography findings and respiratory muscle function in infants with early onset spinal muscular atrophy after gene replacement as monotherapy: A prospective study. Barrois R, Griffon L, Barnerias C et al. Sleep Med. 2024 May 10;119:335-341.