Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSLes maladies héréditaires du motoneurone ne se limitent pas à la sclérose latérale amyotrophique
L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies héréditaires du motoneurone au travers de leur histoire. Beaucoup ont été décrites dès la fin du XIXè siècle, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA) familiale et les paraplégies spastiques héréditaires … [Lire la suite]
Le taux de CPK chez les enfants et adolescents varie en fonction de l’âge, du sexe, du poids et d’une prise éventuelle de contraception
Entre 2011 et 2016, 5 238 prélèvements sanguins de 2707 enfants et adolescents, âgés de 0,14 mois à 18 ans, en bonne santé, ont été recueillis dans le cadre de l’étude longitudinale allemande LIFE-Child, qui vise à documenter le développement d’un enfant sain, de la naissance au début de l’âge adulte. Le taux de CPK augmente fortement … [Lire la suite]
La grande variété des assemblages de clathrine
La clathrine est une protéine qui forme des triskèles qui s’assemblent en réseaux en forme de nid d’abeille à la membrane plasmique, mais aussi sur les membranes internes, comme au niveau de l’appareil de Golgi et des endosomes tubulaires. Les assemblages de clathrine régulent principalement le trafic intracellulaire de différents constituants protéiques. La clathrine a … [Lire la suite]
Identification de nombreux variants sur les gènes impliqués dans les maladies mitochondriales dans des neuropathies périphériques sans diagnostic génétique
Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique. Ils ont recherché des variants sur 183 gènes impliqués dans des maladies mitochondriales. Ils ont identifié 1 379 variants rares, principalement au niveau des gènes nucléaires. Parmi eux, 44 variants … [Lire la suite]
SNUPN rejoint la liste des gènes en cause dans les dystrophies musculaires
Deux études internationales indépendantes, publiées et présentées également à Myology 2024, ont rapporté l’implication du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire. Comme LAMA2, SNUPN serait à l’origine d’une forme congénitale (DMC) se déclarant avant deux ans, et d’une forme plus tardive qui pourrait être la 29e forme récessive de LGMD (LGMD R29) … [Lire la suite]
De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études transcriptomiques dans le contexte d’un laboratoire de diagnostic moléculaire pour les maladies neuromusculaires : face à la négativité des études classiques en exome entier (WES pour whole exome sequencing) ou par … [Lire la suite]
Actualisation des recommandations sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires
Initialement établies en 2001, les recommandations de bonnes pratiques sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires ont été mises à jour dans un contexte thérapeutique qui a beaucoup évolué ces deux dernières décennies avec : l’arrivée de nouvelles biothérapies, l’introduction d’une instrumentation rachidienne sans greffe et de nouvelles aides techniques, le réentrainement à … [Lire la suite]
Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) : une enquête en ligne s’adressant à 99 neurologues canadiens exerçant dans leur pays d’origine ou non a été réalisée, l’analyse des réponses des 71 participants effectifs a fait apparaître des … [Lire la suite]
Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte : sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et … [Lire la suite]
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté : le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophie optique, et à des épisodes récurrents de … [Lire la suite]
