Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSLe recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé une revue de la littérature : 32 études avec un total de 8815 enfants sous ventilation à domicile ont été incluses ; 37% des enfants présentaient une maladie neuromusculaire ; au … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Publication d’une revue de la littérature concernant les complications neuromusculaires en rapport avec la vaccination contre le COVID-19
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement, avec la pandémie de COVID-19 : tirés d’une première extraction de 879 publications dans plusieurs bases de données, 133 articles ont retenu son attention, ils correspondaient à 258 individus dont 171 … [Lire la suite]
De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies
L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) : les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire, l’âge … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie rappelle sur vidal.fr les bonnes pratiques de l’activité physique dans les maladies neuromusculaires
Dans une contribution au Médicosport-santé© publié sur le site vidal.fr, des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie font état des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires : ils ont fait une analyse de la littérature des 30 dernières années et donnent des préconisations d’entrainement par groupes de pathologies (dystrophies … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants. L’entrepôt de données de santé (EDS) de l’AFM-Téléthon collecte et héberge, dans une … [Lire la suite]
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante pour la signalisation qui intervient lors du réarrangement du cytosquelette d’actine et au cours de la différenciation de lignées de myoblastes. Une équipe de l’Institut Cochin a collaboré avec des … [Lire la suite]
Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue de la littérature scientifique dédiée, réalisée par deux cliniciennes de l’Institut de Myologie, explore l’utilisation des vecteurs viraux et en particulier des vecteurs du virus adéno-associé recombinant (rAAV) comme outils … [Lire la suite]
Vers un consensus pour établir des nouveaux critères d’hypoventilation alvéolaire chez l’enfant atteint de pathologie neuromusculaire
Un groupe de quinze experts américains s’est réuni pour partager son expérience dans le domaine de l’hypoventilation alvéolaire fréquemment observée dans les pathologies neuromusculaires chez l’enfant : une analyse de la littérature et le recours à la méthode Delphi lors des échanges ont été utilisés pour tenter de parvenir à un consensus, les critères d’hypoventilation étaient … [Lire la suite]
Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée
Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte : … [Lire la suite]
