Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSVers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté : 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gène DNAJB4, dont trois avec perte … [Lire la suite]
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire à vacuoles bordées associée à une maladie de Paget ou encore myopathie distale avec vacuoles bordées) : elle a développé entre 3 et 5 ans une faiblesse et une atrophie musculaires … [Lire la suite]
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la toxicité hépatique observée lors de certaines thérapie géniques utilisées notamment pour les maladies héréditaires : un inventaire assez exhaustif des produits de thérapie génique et des pathologies concernées a été dressé, … [Lire la suite]
Une épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a été calculée à partir des données de santé provenant de deux registres, pour l’un alimenté par le réseau des centres de référence neuromusculaires (registre CRAMP) et pour l’autre tenu par … [Lire la suite]
Un groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées par les virus adéno-associés, toutes pathologies neuromusculaires confondues : ces travaux ont réunis 47 cliniciens et chercheurs, 41 représentants de l’industrie pharmaceutique impliqués dans le domaine et 11 représentants de patients, … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur en tire les conclusions suivantes : cette classe d’hypocholestérolémiants est connue pour sa potentielle toxicité musculaire, directe ou indirecte, sous la forme d’une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) ou de façon moins … [Lire la suite]
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe : trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
