Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSDix ans de diagnostic de dystrophies musculaires congénitales et de myopathies congénitales au Royaume-Uni
L’équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital a compilé les données cliniques et moléculaires de patients suspects de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : tous avaient fait l’objet d’une étude génétique en séquençage à haut débit (NGS), sur les 1 927 individus étudiés avec ces deux diagnostics présomptifs, seuls 29% ont eu un diagnostic moléculaire de confirmation … [Lire la suite]
La transition enfant-adulte dans les maladies neuromusculaires vue d’Europe
Le réseau de référence européen EURO- NMD a procédé à une enquête afin d’apprécier les besoins et les modalités du passage des patients atteints d’une maladie neuromusculaire de l’enfance à l’âge adulte : 67 professionnels de santé issus de vingt pays européens différents ont participé à cette étude réalisée sous forme de questionnaires, les thématiques abordées concernaient … [Lire la suite]
Plus de souplesse réclamée par les industriels du médicament pour l’évaluation de la toxicité de la thérapie génique médiée par AAV
La question de la durée de la surveillance clinique et biologique après une thérapie génique reste débattue, notamment au-delà de 18 mois : une enquête a été réalisée auprès de treize laboratoires impliqués dans des protocoles cliniques de thérapie génique utilisant des virus adéno-associés (AAV), sur 24 programmes répertoriés, la grande majorité des effets indésirables ont … [Lire la suite]
Génotypage d’une importante cohorte de patients neuromusculaires en Iran
Des cliniciens et des biologistes iraniens rapportent les résultats du génotypage de 2 009 individus atteints de maladies neuromusculaires variées (y compris les paraplégies spastiques et les ataxies héréditaires) : le recrutement des patients a eu lieu à travers tout le pays et les études génétiques ont été centralisées à Téhéran sur une période 11 ans, … [Lire la suite]
Un nouveau gène lié au couplage excitation-contraction responsable d’une myopathie à début précoce
Des chercheurs espagnols rapportent les données cliniques et biologiques de deux familles consanguines non apparentées dans lesquelles un nouveau gène de myopathie à début précoce a été identifié : la première (comprenant deux cousins atteints) appartenait à la communauté bédouine d’Israël et l’autre était d’origine égyptienne (un seul sujet atteint), le tableau clinique se résumait à … [Lire la suite]
Des pistes pour éviter la toxicité hépatique des virus adéno-associés
Des chercheurs du laboratoire pharmaceutique Regenxbio et des universitaires américains font le point sur la toxicité hépatique des virus adéno-associés (AAV) dans le contexte de la thérapie génique humaine, et sur les moyens de la contre-carrer : les AAV injectés par voie systémique ont un tropisme fort pour le foie, d’où un risque élevé de … [Lire la suite]
Une analyse originale des mouvements au service des maladies neuromusculaires
Des chercheurs américains ont mis au point une technologie destinée au diagnostic et au suivi des maladies neuromusculaires qui entrainent des perturbations au niveau des mouvements : le dispositif repose sur une analyse vidéo couplée à un système d’intelligence artificielle, le tout à partir d’un téléphone portable, cette approche permet d’aller plus loin, et de manière … [Lire la suite]
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et 2022 sont en situation d’errance ou d’impasse diagnostique, toutes maladies rares confondues. Selon une nouvelle étude conduite par la filière Filnemus sur les données de la BNDMR : 13,5% des … [Lire la suite]
Les effets bénéfiques de l’activité physique se confirment chez les patients neuromusculaires
Aux Pays-Bas, des chercheurs ont soumis 44 adultes non actifs et atteints de diverses maladies neuromusculaires (dystrophies musculaires, myopathies congénitales…) à un programme de six mois d’entrainement à la maison combinant des exercices en aérobie sur ergomètre et huit de séances de coaching en présentiel ou par téléphone. Comparées au groupe contrôle, les analyses en … [Lire la suite]
Identification des isoformes CaVβ1 nécessaires à la formation et au maintien de la jonction neuromusculaire
Dans le muscle squelettique, le canal calcique voltage-dépendant (VGCC) CaV1.1 permet le couplage entre l’activité électrique des motoneurones et la contraction musculaire, suite à la stimulation des récepteurs à l’acétylcholine au niveau de la jonction neuro-musculaire (JNM). L’activité et la localisation de CaV1.1 sont régulées par la sous unité CaVβ. Outre cette fonction, CaVβ joue … [Lire la suite]
