Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSL’Institut de Myologie rappelle sur vidal.fr les bonnes pratiques de l’activité physique dans les maladies neuromusculaires
Dans une contribution au Médicosport-santé© publié sur le site vidal.fr, des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie font état des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires : ils ont fait une analyse de la littérature des 30 dernières années et donnent des préconisations d’entrainement par groupes de pathologies (dystrophies … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie, partenaire du projet européen Dreams – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Dreams (Drug REpurposing and Artificial intelligence for Muscular disorderS) est un projet inédit financé dans le cadre d’un appel d’offres européen pour 5 ans, dont l’objectif est de développer une méthodologie innovante combinant l’IA, les cellules souches et le criblage pharmacologique pour identifier des traitements pour 5 maladies musculaires. Il est coordonné par le Dr … [Lire la suite]
Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de titinopathie primaire a pu être porté sur la base d’investigations plus sophistiquées (dont la technique du RNA-seq) : 17 patients correspondant à … [Lire la suite]
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante pour la signalisation qui intervient lors du réarrangement du cytosquelette d’actine et au cours de la différenciation de lignées de myoblastes. Une équipe de l’Institut Cochin a collaboré avec des … [Lire la suite]
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou de maladie de Parkinson. Dans cet article, auquel ont participé des cliniciens de l’Institut de Myologie, publié en novembre 2023, sur les huit patients décrits, six présentaient une CMT pure … [Lire la suite]
Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue de la littérature scientifique dédiée, réalisée par deux cliniciennes de l’Institut de Myologie, explore l’utilisation des vecteurs viraux et en particulier des vecteurs du virus adéno-associé recombinant (rAAV) comme outils … [Lire la suite]
Traiter par inhibiteurs des checkpoints immunitaires un thymome augmenterait le risque de toxicité musculaire
Une analyse de différents registres et données d’essais cliniques, menée par une équipe internationale impliquant des chercheurs de l’Institut de myologie, a mis en évidence : 1 495 cas de myocardite sous inhibiteurs des checkpoints immunitaires dans le registre VigiBase de l’Organisation mondiale de la santé, un effet indésirable rare (environ 1%) mais potentiellement grave, un … [Lire la suite]
L’expertise du laboratoire RMN utilisée pour suivre la croissance du coeur d’un patient – Entretien avec Benjamin Marty
Benjamin Marty est co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’institut. Avec Yves Fromes, également chercheur dans ce laboratoire de RMN, ils viennent de publier dans The Lancet, en collaboration avec le Pr Kamenicky, un article* décrivant l’exploration longitudinale musculaire (squelettique et cardiaque) d’un patient atteint de … [Lire la suite]
Mariko Okubo récompensée à la WMS pour la découverte d’un nouveau rôle potentiel pour les lamines – Entretien
Mariko Okubo est post-doctorante au Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuro-musculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau« . Neuropédiatre japonaise, elle est arrivée à Paris il y a deux ans. Elle a reçu le prix Léa Rose lors de la conférence annuelle de la WMS qui s’est … [Lire la suite]
Biologie des cellules T dans les maladies neuromusculaires : cas de la DMD et de la SLA
Dans les maladies neuromusculaires d’origines pathogéniques différentes, on a de plus en plus d’éléments indiquant une interaction étroite entre le système immunitaire, le nerf et le muscle. Cette revue, impliquant des chercheurs de l’institut de Myologie et de son partenaire la FIOCRUZ au Brésil, a pour but d’analyser plus précisément ce phénomène dans la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
