Pr Fabrice Chrétien, MD, PhD, Directeur de la stratégie scientifique et Directeur du Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie, est chairman de la session plénière Myogénèse. Il fait un résumé des travaux présentés au cours de cette session.

Gillian Butler-Browne, PhD, chercheuse émérite dans l’équipe Orchestration cellulaire & moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies du Centre de Recherche en Myologie, est chairman de la session plénière Fibrose et le vieillissement du muscle Elle présente les dernières avancées dans la recherche sur la fibrose musculaire.

Capucine Trollet, PhD, est chercheuse à l’Institut de Myologie et co-responsable de l’équipe Orchestration cellulaire & moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies du Centre de Recherche en Myologie. Elle présente ici un focus sur les cellules fibroadipogéniques, acteurs-clés de la fibrose musculaire.

Dr Ana Ferreiro, MD, PhD, est neurologue dans le service de Neuro-Myologie. Les résultats qu’elle présente révèlent que le co-activateur transcriptionnel ubiquitaire ASC-1 est un nouveau régulateur clé d’un processus cellulaire spécifique (tel que la différenciation musculaire), grâce à une interaction ciblée avec des facteurs de transcription qui sont des régulateurs critiques de la myogenèse. Ces travaux qui ont été menés dans des tissus et cellules de patients atteints de myopathie congénitale, ont permis d’identifier un mécanisme de la myogénèse qui est capital pour la formation du muscle mais aussi pour sa régénération, c’est-à-dire à la re-formation du muscle après une lésion.

Fiorella Grandi, PhD, est post-doctorante dans le groupe Épigénétique et Biothérapies du motoneurone (SLA & SMA), du Centre de Recherche en Myologie, dirigé par Piera Smeriglio. Elle a présenté les résultats de ses recherches dont le but est de déterminer les raisons moléculaires de la réponse hétérogène à l’injection de Nusinersen chez des patients atteints de SMA.

Dr Tanya Stojkovic, MD, PhD, neurologue dans le service de Neuro-Myologie, a présenté les maladies de Charcot-Marie-Tooth dans leur diversité clinique et génétique, ainsi qu’un focus sur les maladies musculaires. En effet, de nombreux gènes sont retrouvés à la fois dans les neuropathies héréditaires et les myopathies héréditaires.

France Pietri-Rouxel, PhD, responsable du groupe de recherche MOOVE – Maintien et optimisation de la masse et de la fonction musculaires grâce aux thérapies géniques basées sur l’AAV, au Centre de Recherche en Myologie. Elle est chairman de la session Flash poster : en 3 minutes, de jeunes chercheurs doivent parler de leur projet de manière très synthétique, poser les questions, et donner rendez-vous devant le poster pour continuer la discussion.

Christel Gentil, PhD, est ingénieure de recherche dans le groupe de recherche MOOVE – Maintien et optimisation de la masse et de la fonction musculaires grâce aux thérapies géniques basées sur l’AAV dirigé par France Pietri-Rouxel. Elle a présenté les travaux menés sur l’optimisation de la thérapie génique dans la DMD avec des traitements combinés. Elle cherche à comprendre s’il y a un potentiel bénéfice à combiner GDF5, une protéine importante dans le maintien de la masse musculaire, avec la thérapie génique via la microdystrophine,

Jean-Yves Hogrel, PhD, est responsable du Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire. Il a présenté les challenges et limitations des histoires naturelles des maladies neuromusculaires, c’est-à-dire le suivi des patients au cours de l’évolution en l’absence de traitement de leur pathologie.

Harmen Reyngoudt, PhD, est co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique nucléaire (RMN) du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire. Il a présenté les résultats d’un étude longitudinale menée chez des patients atteints de dysferlinopathie. Des examens IRM ont été réalisés à l’inclusion, à 6 mois et 12 mois, une hétérogénéité inter-patients de progression de la maladie a été observée.

Pr Olivier Benveniste, MD, PhD, est responsable de l’équipe Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées au Centre de Recherche en Myologie. Il a présenté la classification des différents types de myosites et les traitements qui sont adaptés à chaque sous-classe.

Rozen Le Panse, PhD, est responsable de l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique au Centre de Recherche en Myologie. Elle a présenté les mécanismes d’étiologie de la myasthénie auto-immune, c’est-à-dire essayer de comprendre pourquoi certains patients développent cette maladie, en observant notamment ce qui se passe dans le thymus, un organe important pour le système immunitaire.