Les leçons du suivi au long cours de plus de 200 adultes atteints d’un syndrome myasthénique congénital en France

Une étude rétrospective conduite sur les données de 235 adultes colligées par un total 23 centres experts français, au cours d’un suivi d’une durée de 34 ans en moyenne, montre toutes les difficultés diagnostiques des syndromes myasthéniques congénitaux, avec :

  • un début à l’âge adulte dans 12,3% des cas,
  • un délai moyen avant diagnostic clinique de 17,2 ans et avant diagnostic génétique de 22 ans,
  • un erreur initial de diagnostic chez 58,7% des patients (myopathie congénitale, myasthénie auto-immune séronégative, dystrophie musculaire…).

Les résultats de cette grande étude soulignent également l’importance de disposer du diagnostic génétique car il influe sur le phénotype et l’évolution, mais aussi sur les risques d’exacerbation, d’assistance respiratoire et de perte de la capacité de marche. La majorité des patients de la cohorte française avaient cependant un pronostic favorable à long terme et n’étaient ni ventilés, ni usagers d’un fauteuil roulant lors de leur dernière consultation.

 

Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis. Theuriet J, Masingue M, Behin A et al. Brain. 2024 May 2:awae124.

 

Voir aussi « Syndromes myasthéniques congénitaux : une grande étude française livre ses résultats sur le devenir à l’âge adulte »