Actualités de la myologie
Flux RSSNouveaux résultats de l’essai SUNFISH et JEWELFISH avec le risdiplam dans la SMA
Dans deux publications de février 2023, les résultats de deux essais cliniques évaluant le risdiplam (Evrysdi) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II et III (essai SUNFISH) et chez des participants déjà traités par nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ou olésoxime (essai JEWELFISH) montrent : pour l’essai SUNFISH : les gains de la … [Lire la suite]
Le daratumumab, un anti-CD38 efficace dans deux cas de myosites réfractaires sévères
Le premier concerne un jeune homme de 27 ans au Canada atteint de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-SRP : après 8 mois de traitement classique (glucocorticoïdes, methotraxate, immunoglobulines IV, rituximab) sans effet et 6 mois en unité de soins intensifs, la mise en route d’un traitement par daratumumab (16mg/kg/semaine) a permis une nette amélioration en quatre … [Lire la suite]
Résultats d’une étude longitudinale sur l’efficacité de la corticothérapie dans la phase non-ambulatoire de la DMD
Une étude longitudinale parue en décembre 2022 a comparé la progression de la maladie après la perte de la marche chez 86 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec ou sans corticothérapie (prednisone ou deflazacort). Les participants âgés de 3 à 18 ans avaient perdu la marche soit avant l’étude, soit au cours de … [Lire la suite]
De l’intérêt de l’imagerie par résonance magnétique quantitative dans la dystrophie musculaire de Becker
L’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) est imparfaitement connue. Pour juger de l’évolutivité de celle-ci et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs de l’Institut de Myologie (Paris) ont étudié une cohorte de patients atteints de BMD en IRM quantitative : vingt-huit patients atteints de BMD et 19 volontaires sains ont été inclus … [Lire la suite]
La pyridostigmine tend à améliorer la fatigabilité subjective, mais ne montre pas d’effet significatif sur la force musculaire
L’essai SPACE s’est déroulé entre 2016 et 2017 aux Pays-Bas. Cet essai monocentrique de phase II en cross over a évalué un traitement de 8 semaines par pyridostigmine contre placebo chez 35 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de types II à IV. Ses résultats publiés en décembre 2022 montrent : une absence de … [Lire la suite]
De nouveaux résultats du Zolgensma sur le long terme
Dans un communiqué de presse en date du 20 mars 2023, le laboratoire Novartis présente de nouveaux résultats du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) provenant de deux études de suivi sur 15 ans : l’étude LT 001 est menée chez 10 participants de l’essai START qui avaient été traités en post-symptomatique par voie intraveineuse avant l’âge de 6 … [Lire la suite]
De la nécessité de reconnaitre et de traiter rapidement les déficits primaires en carnitine
Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémie profonde. Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’évaluation des mouvements dans la DMD
Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des chercheurs anglais ont mis au point un dispositif biomédical avec des capteurs de mouvements disposés sur le corps entier afin de mesurer l’activité kinésique en vie réelle : 21 patients … [Lire la suite]
Un nouveau médicament à l’origine d’une myopathie auto-immune nécrosante
Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des cliniciens américains rapportent un cas inédit où le léflunomide est en cause. Le cas présenté est celui d’une patiente, âgée de 66 ans, suivie en rhumatologie pour une polyarthrite rhumatoïde. … [Lire la suite]
Les cellules thymiques positives pour le marqueur CTLA4 protégeraient contre le risque de développer une myasthénie auto-immune
Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude a porté sur 41 thymomes opérés entre 2010 et 2020, 56 % des patients inclus avaient une myasthénie auto-immune active, le nombre de cellules thymiques positives pour l’anticorps CTLA4 était … [Lire la suite]
