Actualités de la myologie
Flux RSSLes traitements innovants actuels de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 chez les adultes
Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) chez les adultes. Il en ressort que : plus de 80% de adultes atteints de SMA considèrent qu’un traitement stabilisant l’évolution de leur maladie constitue un progrès … [Lire la suite]
Les anomalies rétiniennes dans les myopathies inflammatoires sont fréquentes et à ne pas méconnaitre
Des chercheurs indiens et britanniques ont étudié ces phénomènes en soumettant la cohorte de patients nommée MyoCite à une batterie de tests ophtalmologiques. 43 adultes atteints de myopathie inflammatoire, principalement de dermatomyosite, ont été inclus dans l’étude, Des anomalies rétiniennes (pâleur des vaisseaux, tortuosités accentuées…) ont été notées dans près de la moitié des patients, … [Lire la suite]
Un régime adapté permet de juguler la constipation dans la SMA de type I
Des cliniciens anglais ont réalisé un essai clinique consistant à administrer un régime riche en acides aminés et en probiotiques chez 14 enfants souffrant d’amyotrophie spinale de type I. Pour participer, ceux-ci devaient bénéficier d’une alimentation par sonde pour au moins 90 % de leurs apports énergétiques et présenter des troubles gastro-intestinaux : l’âge médian des … [Lire la suite]
Effets bénéfiques du tamoxifène sur la force musculaire de modèles murins de myopathies centronucléaires
Une équipe strasbourgeoise, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au repositionnement du tamoxifène dans la myopathie centronucléaire (CNM), médicament qui a déjà montré son efficacité dans le modèle animal de la myopathie myotubulaire ou la myopathie de Duchenne. Les investigateurs ont étudié les effets de cinq semaines d’administration de tamoxifène chez deux modèles de souris âgées … [Lire la suite]
Des cas de myopathie inflammatoire avec coexistence d’anticorps spécifiques de myosite
Des chercheurs de Taïwan se sont intéressés aux rares cas de myopathie inflammatoire dans lesquels le dosage des auto-anticorps spécifiques de myosite (MSA pour myositis specific autoantibody) s’est avéré positif pour au moins deux d’entre eux : sur 151 patients atteints de myosite recrutés sur la période 2018-2022 à l’hôpital de Taïpei, 23 (soit 15 %) … [Lire la suite]
Le nusinersen a des effets neurométaboliques différenciés selon la sévérité de l’amyotrophie spinale
Un consortium italo-américain de chercheurs a étudié le liquide céphalo-rachidien (LCR) de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) traités par injections intrathécales de nusinersen (Spinraza®) dans deux centres de référence italiens : douze patients atteints de SMA de type I, 7 de SMA de type II et 8 de SMA de type III ont été inclus dans … [Lire la suite]
FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste sélectif du récepteur de l’acide rétinoïque gamma, contre placebo : 10 ont reçu du placebo, 9 ont été traitées par 5mg/j de palovarotène pendant 15 jours puis 2,5mg/j pendant un mois, … [Lire la suite]
Comment concilier calendrier vaccinal et thérapie génique chez les nourrissons atteints de SMA ?
La thérapie génique est devenue une option thérapeutique pour de nombreux nourrissons atteints de formes graves d’amyotrophie spinale (SMA) et demain pour ceux qui auront été diagnostiqués à un stade présymptomatique grâce au dépistage néonatal. Des chercheurs polonais se sont penchés sur les conséquences pratiques d’une telle approche thérapeutique sur la façon de vacciner ces … [Lire la suite]
L’inhibition de l’HDAC6 améliore le phénotype des souris mdx
L’équipe de Laurent Schaeffer à Lyon en collaboration avec une équipe canadienne d’Ottawa a montré que l’inhibition de l’histone déacétylase cytoplasmique 6 (HDAC6) par l’administration de tubastatine A à des souris mdx entraine : une amélioration de leur force, une diminution de l’atrophie musculaire et de la fibrose, une augmentation du taux d’utrophine et de bêta-dystroglycane, … [Lire la suite]
Une première enzymothérapie de substitution démarrée in utero prometteuse dans la maladie de Pompe
Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème semaine de grossesse (6 injections). Cette petite fille a continué d’être traitée après sa naissance selon les standards de soins 20mg/kg toutes les deux semaines, puis 40mg/kg toutes les deux … [Lire la suite]
