Actualités de la myologie
Flux RSSRevue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT
Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une aggravation rapide et sévère de la CMT. Ils peuvent être prescrits en traitement de certains cancers en surveillant attentivement l’évolution de l’atteinte neuropathique. Pour les auteurs de la revue, il … [Lire la suite]
Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen
Des cliniciens allemands rapportent l’observation d’un patient âgé de 21 ans atteint d’amyotrophie spinale de type 2 ayant présenté une hypertension intracrânienne symptomatique après la douzième injection intrathécale de nusinersen (Spinraza®) : Outre des vomissements et des maux de tête, le patient a présenté, très peu de temps après l’injection, des signes oculaires (baisse de l’acuité … [Lire la suite]
Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie mitochondriale primaire ont été publiés : la majorité des participants (74%) avait une mutation de l’ADN mitochondrial, les autres de l’ADN nucléaire ; l’élamipretide sous cutané pendant 6 mois a été bien … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes
Deux équipes allemandes relatent leur expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez deux patients. Un premier cas rapporté par une équipe d’Erlangen Après une aggravation initiale transitoire (myalgie, CPK à 13 600 U/L, fièvre pendant 3 jours), l’état de santé de cet homme de 41 ans s’est … [Lire la suite]
Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments : A l’aide d’un criblage pharmacologique pour identifier des petites molécules capables de restaurer à la fois les déficits physiologiques et cellulaires dans le modèle animal. des analyses comportementales, computationnelles et … [Lire la suite]
De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie
L’essai MG-001 évalue aux États-Unis les cellules CAR-T Descartes-08, du laboratoire Cartesian therapeutics. Il s’agit de lymphocytes T autologues modifiées génétiquement, non pas par ADN mais par ARN, pour cibler l’antigène de maturation des lymphocytes B (BCMA) exprimé à la surface des plasmocytes. Les deux premières parties de l’essai, chez 14 adultes atteints d’une forme … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature
Des chercheurs italiens ont compilé les données récentes de la littérature concernant l’efficacité des nouveaux traitements de la myasthénie auto-immune, en particulier les inhibiteurs du complément (AC) et les bloqueurs des récepteurs fœtaux aux immunoglobulines (FcRn). Une approche de type Cochrane a été utilisée permettant d’aboutir à une méta-analyse simple et à une méta-analyse en … [Lire la suite]
Mesure de l’activation de l’interféron de type 1 : l’expérience lyonnaise
Le laboratoire d’immunologie des Hospices civils de Lyon a mis au point en 2018 une mesure de l’activation de la voie de l’interféron de type 1 et l’utilise depuis en routine. Il a été certifié laboratoire de biologie médicale de référence pour cet examen : le score d’expression dans le sang de six gènes stimulés par … [Lire la suite]
Deux cas d’entérocolite nécrosante chez des nourrissons atteints de SMA traités par thérapie génique
Des cliniciens américains rapportent l’observation de deux patients non apparentés et atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, qui ont présenté des signes d’entérocolite nécrosante (NEC) dans les jours ayant suivi l’administration intraveineuse du produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec). Les deux nourrissons avaient été diagnostiqués à la naissance dans le cadre du … [Lire la suite]
L’atteinte bulbaire améliorée sous Zolgensma dans la SMA de type I
Une équipe pluridisciplinaire américaine a réalisé des analyses post-hoc des résultats des essais START (phase I) et STR1VE-EU et STR1VE-US (phase III) du Zolgensma®. Elles ont concerné un total de 65 nourrissons atteints de SMA de type I, suivis entre 18 et 24 mois. Suite au traitement, 92% d’entre eux avaient une déglutition normale, 75% … [Lire la suite]
