Actualités de la myologie
Flux RSSUne observation canadienne de syndrome myasthénique congénital avec mutations du gène SLC5A7
À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au niveau présynaptique du recaptage des molécules d’acétylcholine. Des chercheurs canadiens rapportent l’observation d’un patient âgé de 11 ans chez qui : le tableau clinique associait, passée la période initiale de détresse … [Lire la suite]
Évolution à long terme de douze femmes présentant une dystrophinopathie à début précoce aux Pays-Bas
Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la naissance à l’âge de 12 ans. Le diagnostic a été porté dans un délai de 6 mois à 23 ans. Le bilan médical de onze d’entre elles (la douzième, non … [Lire la suite]
Vers une extension de l’éventail phénotypique des variants liés au gène PSAT1 ?
Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le cas original de deux patients non-apparentés présentant des mutations du gène PSAT1 et un phénotype particulier : le tableau associait des troubles sensitivo-moteurs compatibles avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et … [Lire la suite]
L’efgartigimod passe le cap de la phase III et de l’accès précoce dans la myasthénie auto-immune
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 60 essais cliniques en cours ou en préparation enregistrés sur le site ClinicalTrials début février 2023. Parmi les pistes thérapeutiques à l’étude figurent la famille prometteuse des anticorps dirigés contre les récepteurs Fc néonataux … [Lire la suite]
Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4
Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme encore non rapportée. L’étude des patients atteints de cette nouvelle forme révèle : une mutation hétérozygote (c.270 T > A) du gène DNAJB4 ; une transmission sur le mode autosomique … [Lire la suite]
Publication de la première étude d’histoire naturelle prospective de FOP
Une étude internationale réalisée dans huit centres experts (dont un français) de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) vient préciser l’histoire naturelle de la maladie et de ses poussées d’ossifications hétérotopiques. Sur les 114 participants initiaux (près de 15% des cas connus), âgés de 4 à 56 ans, 33 ont terminé l’étude avec une durée de … [Lire la suite]
Avis négatif de CHMP pour l’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Les résultats de l’essai MOVE du palovarotène (Sohonos®) dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), publiés en décembre 2022, n’ont pas convaincu le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA). Ils ont montré : chez 97 personnes atteintes de FOP, une réduction de 62% du volume moyen annualisé d’ossification hétérotopique par … [Lire la suite]
La scoliose sous nusinersen chez des enfants atteints de SMA de type I
Une équipe canadienne de Toronto rapporte le développement d’une scoliose chez sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I (délétion homozygote de SMN1 avec 2 copies de SMN2) traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois et suivis pendant une durée médiane de 21 mois (entre 10 et 57 mois). Le nusinersen … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie chez dix patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : les données obtenues par des méthodes quantitative et semi-quantitative ont été comparées à celles de dix patients souffrant … [Lire la suite]
Des différences cliniques selon le sexe dans la LGMDR9 liée à FKRP
En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement. La prévalence de la maladie estimée pour le pays est de 2,84/100 000 dans la population générale (la plus élevée connue à ce jour), avec 1,98/100 000 dans la population pédiatrique et … [Lire la suite]
