Actualités de la myologie

Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la fédération européenne Charcot-Marie-Tooth (European Charcot-Marie-Tooth Federation ECMTF).  Plus d’une centaine d’intervenants étaient présents pour établir une feuille de route visant à améliorer l’errance diagnostique dans la maladie et à développer … [Lire la suite]

La Commission européenne n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), suivant ainsi l’avis du comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) de mai 2023 après un réexamen du dossier. Déjà en janvier 2023, les résultats de l’essai MOVE du palovarotène … [Lire la suite]

Deux équipes de recherche se sont intéressées à réduire la réponse immunitaire dirigée contre le vecteur ou contre le produit du transgène qui limite l’efficacité de la thérapie génique et empêche sa ré-administration : l’équipe de Giuseppe Ronzitti (Généthon) a développé une approche de thérapie génique utilisant un vecteur dérivé d’un AAV9 ciblant les muscles (et … [Lire la suite]

Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis jusqu’à sept ans. Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les … [Lire la suite]

Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie auto-immune  et leurs 144 médecins : le délai diagnostique est de 11 mois, avec un diagnostic initial erroné dans 24,3% des cas, en moyenne, 45% des patients sont classés MGFA III … [Lire la suite]

Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : treize patients ont été inclus dans l’étude, outre les données cliniques, le critère principal de jugement était le score quantitatif ultrasonique (QMUS) appliqué à six … [Lire la suite]

Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30 ans ou plus, a montré que : la qualité de vie liée à la déglutition, évaluée par l’auto-questionnaire SWAL-QOL était significativement altérée (score composite ≤ 86 ) chez 33 patients ; les … [Lire la suite]

Une étude des données de santé de plus de 11 millions d’habitants de la province canadienne de l’Ontario objective, sur la période du 15 janvier 2020 au 31 août 2021 : un sur-risque de contracter la Covid-19 et d’en faire une forme grave (hospitalisation, décès) pour les 4 411 adultes atteints de myasthénie auto-immune en comparaison … [Lire la suite]

L’analyse des dossiers de 135 patients suivis en centre expert au Japon pour une forme oculaire de myasthénie auto-immune retrouve : 89% de patients sous anticholinestérasiques, 67% patients sous un ou plusieurs immunosuppresseurs (corticoïdes par voie orale le plus souvent, tacrolimus, cyclosporine…), avec une grande variabilité de prescription d’un hôpital à l’autre, 8 patients entrés en … [Lire la suite]

Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique du gène FILIP1. Le phénotype associe une myopathie congénitale à une atteinte cognitive et une dysmorphie faciale et dans deux cas à des malformations cérébrales. Le gène FILIP1 code la … [Lire la suite]