Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la naissance à l’âge de 12 ans. Le diagnostic a été porté dans un délai de 6 mois à 23 ans.
Le bilan médical de onze d’entre elles (la douzième, non ambulante, étant décédée d’insuffisance cardiaque terminale à l’âge de 37 ans) à un âge médian de 23 ans (9 à 56 ans) avec une durée médiane de suivi de 17 ans et deux mois a montré :
- une perte de la marche à 20, 36 et 48 ans pour trois d’entre elles et des difficultés à marcher sur de longue distance ou à monter des marches pour quatre autres ;
- des rétractions chez cinq d’entre elles, une restriction de la capacité vitale dans les 2/3 des cas, et des anomalies ECG ou échocardiographiques mineures chez trois d’entre elle ;
- toutes avaient un suivi régulier par un spécialiste des maladies neuromusculaires, neuf avaient eu un bilan cardiaque dans les 5 années précédentes, trois des soins de rééducation et seules deux avaient un suivi respiratoire.
Les auteurs plaident pour une meilleure connaissance des différents tableaux de dystrophinopathie chez les femmes, ainsi que pour une amélioration du diagnostic et de la prise en charge, notamment respiratoire et rééducative, quelle que soit l’importance de l’atteinte.
Voir aussi « Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme »
