Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4

Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme encore non rapportée.

L’étude des patients atteints de cette nouvelle forme révèle :

  • une mutation hétérozygote (c.270 T > A) du gène DNAJB4 ;
  • une transmission sur le mode autosomique dominant ;
  • un début au cours de la 3e et jusqu’à la 5e décennie ;
  • un taux de CPK élevé ;
  • une présentation distale prédominante, avec une faiblesse et une atrophie, possiblement asymétriques, de muscles du mollet (gastrocnémien, soléaire) et de la main (zones thénarienne et hypothénarienne) ;
  • une progression vers une atteinte des muscles proximaux (long et grand adducteurs, biceps fémoral…) et une insuffisance respiratoire ;
  • une atteinte sélective et prédominante des muscles composés principalement de fibres de type 1.

Tandis qu’elles étaient observées dans la première forme, aucun patient de cette étude ne présentait de rigidité vertébrale, de faiblesse des muscles du tronc, ou de cardiomyopathie.

 

Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4. Inoue, M., Noguchi, S., Inoue, Y. U. et al. Acta Neuropathol 2022.

 

Voir aussi « Myopathie liée à DNAJB4 : une forme dominante découverte »