Actualités de la myologie

Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires en ligne : 721 grossesses ont été rapportées par 305 femmes ; 26 maladies neuromusculaires sont concernées, avec 50 % de myopathies des ceintures et 42% de FSH ; 21% des grossesses … [Lire la suite]

Une équipe internationale s’est intéressée à l’utilité de la thérapie génique dans le traitement de la cardiomyopathie dilatée (CMD) dans l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 (PGM1-CDG). Quatre des six patients examinés pour cette étude présentaient une CMD avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche significativement réduite (10-45 %) chez trois d’entre eux. Les investigateurs … [Lire la suite]

L’étude Mini-COMET (NCT03019406) a évalué l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) chez des personnes atteintes de la forme infantile de la maladie de Pompe ayant auparavant montré une détérioration clinique ou une réponse suboptimale à l’alglucosidase alfa (Myozyme) : L’étude a inclus 22 patients âgés de moins de 18 ans répartis en trois … [Lire la suite]

Les dossiers de 71 jeunes atteints de dermatomyosite juvénile suivis pendant au moins deux ans par le Centre de référence parisien des rhumatismes pédiatriques rares et des maladies systémiques auto-immunes (RAISE) ont fait l’objet d’une analyse rétrospective : cinq présentaient des douleurs des hanches, des genoux et/ou des chevilles associées à des foyers multiples d’ostéonécrose dans … [Lire la suite]

Dans deux publications de février 2023, les résultats de deux essais cliniques évaluant le risdiplam (Evrysdi) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II et III (essai SUNFISH) et chez des participants déjà traités par nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ou olésoxime (essai JEWELFISH) montrent : pour l’essai SUNFISH : les gains de la … [Lire la suite]

Le premier concerne un jeune homme de 27 ans au Canada atteint de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-SRP : après 8 mois de traitement classique (glucocorticoïdes, methotraxate, immunoglobulines IV, rituximab) sans effet et 6 mois en unité de soins intensifs, la mise en route d’un traitement par daratumumab (16mg/kg/semaine) a permis une nette amélioration en quatre … [Lire la suite]

Une étude longitudinale parue en décembre 2022 a comparé la progression de la maladie après la perte de la marche chez 86 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec ou sans corticothérapie (prednisone ou deflazacort). Les participants âgés de 3 à 18 ans avaient perdu la marche soit avant l’étude, soit au cours de … [Lire la suite]

L’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) est imparfaitement connue. Pour juger de l’évolutivité de celle-ci et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs de l’Institut de Myologie (Paris) ont étudié une cohorte de patients atteints de BMD en IRM quantitative : vingt-huit patients atteints de BMD et 19 volontaires sains ont été inclus … [Lire la suite]

L’essai SPACE s’est déroulé entre 2016 et 2017 aux Pays-Bas. Cet essai monocentrique de phase II en cross over a évalué un traitement de 8 semaines par pyridostigmine contre placebo chez 35 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de types II à IV. Ses résultats publiés en décembre 2022 montrent : une absence de … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse en date du 20 mars 2023, le laboratoire Novartis présente de nouveaux résultats du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) provenant de deux études de suivi sur 15 ans : l’étude LT 001 est menée chez 10 participants de l’essai START qui avaient été traités en post-symptomatique par voie intraveineuse avant l’âge de 6 … [Lire la suite]