Actualités de la myologie
Flux RSSLes facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a montré que 43 d’entre eux (38%) ont eu une fusion postérieure du rachis pour une scoliose (33) ou une cyphoscoliose (10). L’âge de l’intervention a été de10 ans 9 mois … [Lire la suite]
La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de surexpression de la myotubularine 1 (MTM1) dans un modèle de souris centronucléaire liée à BIN1. L’administration systémique d’un AAV-MTM1 ne modifie pas le phénotype de souris modèles de myopathie centronucléaire … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et d’accouchement (171 au total) : les participantes ont répondu à des questionnaires sur l’évolution des symptômes pendant la grossesse et les potentielles complications obstétricales rencontrées. l’enquête a été menée dans un … [Lire la suite]
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents. Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase … [Lire la suite]
La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin : recherche de la duplication/délétion du gène PMP22, panel de CMT, exome entier, … 68 %des patients ont eu confirmation génétique de leur maladie, ce qui témoigne d’un rendement diagnostique honorable, … [Lire la suite]
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, accordée par l’EMA, pour les patients ayant une mutation « non-sens » du gène DMD, âgés de 2 ans et plus, capables de marcher. Le 15 septembre 2023, le CHMP a recommandé … [Lire la suite]
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade initial de leur maladie de ceux qui étaient restés apyrétiques : dans le groupe des patients fébriles, on observait une fréquence plus élevée de signes cutanés (main de mécanicien) et de … [Lire la suite]
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons de référence. Ces techniques comprenaient : la MLPA, la PCR quantitative (qPCR), la PCR digitale sur microgouttelette (ddPCR), l’analyse en haute résolution (HRM) et la PCR par électrophorèse capillaire (PCR/CE) … [Lire la suite]
L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen (Spinraza®) : 10 d’entre eux étaient atteints de SMA de type II et 14 de type III, l’épaississement du diaphragme ainsi que sa course ont été évalués par échographie puis corrélés … [Lire la suite]
Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette dernière reste mal connue. Des chercheurs américains du NIH l’ont étudiée en tomodensitométrie corps-entier de manière quantitative et qualitative : 31 patients ont été inclus dans cette étude prospective dont 14 … [Lire la suite]
