Actualités de la myologie
Flux RSSL’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants. L’entrepôt de données de santé (EDS) de l’AFM-Téléthon collecte et héberge, dans une … [Lire la suite]
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française rapporte : une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose. la biopsie musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps … [Lire la suite]
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée dans des formes autosomiques, dominantes ou récessives, de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : le diagnostic de malformations cérébrales multiples a été porté en anténatal après la mise en évidence d’une lissencéphalie, … [Lire la suite]
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) liée au chromosome X a été porté : des mutations du gène PKD3, dont une nouvelle, ont été identifiées dans ces deux familles permettant de les classer en CMTX6, un sous-type … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au moment du diagnostic était de 28 ans et celui des premiers symptômes de 5 ans ; le score médian de fatigue traduisait une fatigue modérée à sévère ; celui de l’acceptation des … [Lire la suite]
Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte : … [Lire la suite]
PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de Noonan). Un consortium international de chercheurs rapporte les observations de quatre enfants : tous présentaient des mutations dans le gène PTPN11 mais avaient été explorés préalablement pour suspicion de syndrome myasthénique … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine
Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où la fréquence y est particulièrement forte, et traitée par une supplémentation en L-carnitine a mis en évidence que : une grande majorité des patients sont en vie (pour les autres il … [Lire la suite]
Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans. Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé. Le développement moteur est plus … [Lire la suite]
Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que : quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des … [Lire la suite]
