Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la plus fréquente de myopathie myofibrillaire :
- des cardiomyocytes issus de cellules souches induites pluripotentes présentant la mutation DESE439K ont servi de modèle,
- leurs anomalies ont été comparées à celles observées dans des prélèvements de tissu cardiaque obtenus chez des patients et chez cinq donneurs sains,
- les anomalies structurelles et fonctionnelles des mitochondries étaient au premier plan, et se sont avérées réversibles après l’adjonction de mitochondries normales dans le milieu.
Ces travaux pourraient avoir des retombées importantes quant à l’approche thérapeutique de ce type de myopathie.
