Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en transporteur de la vitamine B2, ou riboflavinopathies. Des cliniciens iraniens rapportent une observation tendant à remettre en cause ce postulat :
- la patiente âgée de 25 ans présentait toutes les caractéristiques d’un syndrome FL avec atteinte des paires de nerfs crâniens (sans surdité) associée à une faiblesse musculaire d’origine motoneurale,
- les parents étaient consanguins et ses trois frères ainés étaient sains,
- elle n’a pas répondu au traitement à haute doses de supplémentation par riboflavine per os,
- les deux gènes connus pour être responsables de FL et de BVVL ont été exclus par la génétique,
- une étude plus large de l’exome a mis en évidence une variant possiblement pathogène dans le gèneTNRC18.
L’implication de ce gène est encore spéculative à ce stade, aucun autre cas n’ayant été rapporté à ce jour.
