Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains rapportent l’observation d’une forme très rare de CMT :
- un même variant du gène CADM3 (Tyr172Cys) a été identifié à la fois chez une famille malienne et chez un patient d’origine caucasienne, et ce pour la première fois,
- ce gène CADM3 code une protéine impliquée dans les processus d’adhésion cellulaire,
- le tableau clinique et électrique correspondait à une forme sévère de CMT axonal avec toutefois une grande variabilité familiale,
- des études fonctionnelles complémentaires réalisées en collaboration avec une équipe américaine ont permis d’affirmer le caractère pathogène de ce variant du gène CADM3 dont la transmission était autosomique dominante.
Cette description s’ajoute à celle de la littérature où seuls trois autres cas similaires de CMT lié à CADM3 avaient été rapportés.
