Actualités de la myologie
Flux RSSUne forme pédiatrique de myopathie avec déficit en VCP
Un consortium international de chercheurs rapporte, pour la première fois au monde, plusieurs observations pédiatriques de myopathie avec déficit en VCP, une protéine contenant la vasoline, précédemment mise en cause dans une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions associée ou non à une maladie de Paget, une atteinte motoneuronale et une démence fronto-temporale : 13 … [Lire la suite]
Une microangiopathie thrombotique observée dans l’évolution d’une myopathie nécrosante auto-immune à SRP
Une équipe japonaise associant des neurologues et des néphrologues rapporte l’observation d’une patiente âgée de 61 ans chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune a été posé : l’histoire clinique et la positivité des auto-anticorps anti-SRP allaient dans ce sens, le traitement a consisté en l’administration de corticoïdes et d’immunoglobulines, puis de tacrolimus, huit semaines … [Lire la suite]
L’usage des orthèses de mains chez les garçons atteints de DMD
Une étude qualitative suédoise a évalué l’impact du port d’orthèses de main au repos sur la qualité de vie de huit garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés entre 8 et 21 ans (âge médian de 17,7 ans) et cinq de leurs parents, immédiatement après l’intervention, puis, pour cinq d’entre eux et trois de … [Lire la suite]
Une cohorte antillaise de patients atteints de dermatomyosite juvénile
Des spécialistes antillais de rhumatologie et de pathologie neuromusculaire rapportent les données cliniques et biologiques de 21 adolescents, âgés de 2,5 ans à 14 ans chez qui le diagnostic de dermatomyosite juvénile (JDM) a été porté entre les années 2000 et 2023 dans les hôpitaux de la région Antilles-Guyane : ces patients avaient, en plus … [Lire la suite]
Confirmation histologique et moléculaire de la bonne tolérance de l’atorvastatine dans la dermatomyosite et le syndrome des antisynthétases
Une équipe brésilienne a mené en une étude pilote des effets de l’atorvastatine 20mg/jour contre placebo pendant 12 semaines chez 20 personnes présentant une dermatomyosite (DM) ou un syndrome des antisynthétases (SAS) stable et une hyperlipidémie. Les résultats publiés en 2021 ont montré une bonne tolérance musculaire clinique et une amélioration du profil lipidique sous … [Lire la suite]
Stamina actualise et affine l’épidémiologie de la myasthénie auto-immune en France
Nourrie par le Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a analysé les informations relatives aux patients hospitalisés pour myasthénie ou en affection longue durée pour cette maladie entre 2008 et 2020. Ses résultats objectivent notamment : une prévalence de la maladie en France de 34,2 pour 100 000 habitants (soit 22 979 … [Lire la suite]
Des recommandations concernant le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Danon
La maladie de Danon est une glycogénose musculaire à tropisme préférentiellement cardiaque et est due à des anomalies délétères du gène LAMP2 codant une enzyme lysosomale : une atteinte des muscles squelettiques est possible, tout comme une atteinte du système nerveux central (déficit intellectuel) et/ou une rétinopathie, des spécialistes internationaux de cette pathologie rare ont établi … [Lire la suite]
Deux nouveaux biomarqueurs utiles pour le diagnostic de la myosite à inclusions et de la myopathie nécrosante auto-immune
Trois chercheurs belges ont testé la valeur diagnostique de deux marqueurs sériques en pathologie musculaire : la chemokine CXCL10 et la cytokine GDF5. Ces biomarqueurs ont été dosés chez 21 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI), 18 de myosite à inclusions sporadique (IBM), trois de myosite à chevauchement, deux de dermatomyosite et un d’un syndrome … [Lire la suite]
Un guide concernant le dépistage systématique des cancers associés aux myosites
A l’initiative du consortium international IMACS (pour International Myositis Assessment and Clinical Studies Group), des experts des myopathies inflammatoires idiopathiques de l’adulte ont établi des recommandations destinées à mieux dépister les cancers dans ce type de pathologies : des enquêtes en ligne associées à une méthodologie de type Delphi ont servi de base à la … [Lire la suite]
Le vamorolone (Agamree®) désormais autorisé en Europe dans la DMD dès l’âge de 4 ans
Le vamorolone (suspension buvable, 40 mg/ml) est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. L’Union européenne vient de valider l’AMM du vamorolone chez les patients atteints de DMD, dès l’âge de 4 ans, s’appuyant sur … [Lire la suite]
