Actualités de la myologie

Le laboratoire d’immunologie des Hospices civils de Lyon a mis au point en 2018 une mesure de l’activation de la voie de l’interféron de type 1 et l’utilise depuis en routine. Il a été certifié laboratoire de biologie médicale de référence pour cet examen : le score d’expression dans le sang de six gènes stimulés par … [Lire la suite]

Des cliniciens américains rapportent l’observation de deux patients non apparentés et atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, qui ont présenté des signes d’entérocolite nécrosante (NEC) dans les jours ayant suivi l’administration intraveineuse du produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec). Les deux nourrissons avaient été diagnostiqués à la naissance dans le cadre du … [Lire la suite]

Une équipe pluridisciplinaire américaine a réalisé des analyses post-hoc des résultats des essais START (phase I) et STR1VE-EU et STR1VE-US (phase III) du Zolgensma®. Elles ont concerné un total de 65 nourrissons atteints de SMA de type I, suivis entre 18 et 24 mois. Suite au traitement, 92% d’entre eux avaient une déglutition normale, 75% … [Lire la suite]

L’équipe de Frederick S. Kaplan (Philadelphie, États-Unis), spécialiste de la fibrodysplasie ossifiante progressive, rapporte le cas d’un homme de 54 ans avec une histoire d’ossification hétérotopique multiple du membre inférieur gauche. Le séquençage de l’exome de ses cellules germinales a permis de retrouver deux variants de signification incertaine (VUS) dans le gène PDLIM-7, qui code … [Lire la suite]

Une équipe australo-canadienne rapporte le cas d’un homme de 25 ans une hypotonie à la naissance, un retard de langage et a marché à l’âge de 14 mois. Il a développé au cours de l’adolescence une intolérance à l’effort entrainant de sévères myalgies le lendemain d’un exercice physique avec un premier épisode de rhabdomyolyse à … [Lire la suite]

Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la fédération européenne Charcot-Marie-Tooth (European Charcot-Marie-Tooth Federation ECMTF).  Plus d’une centaine d’intervenants étaient présents pour établir une feuille de route visant à améliorer l’errance diagnostique dans la maladie et à développer … [Lire la suite]

La Commission européenne n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), suivant ainsi l’avis du comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) de mai 2023 après un réexamen du dossier. Déjà en janvier 2023, les résultats de l’essai MOVE du palovarotène … [Lire la suite]

Deux équipes de recherche se sont intéressées à réduire la réponse immunitaire dirigée contre le vecteur ou contre le produit du transgène qui limite l’efficacité de la thérapie génique et empêche sa ré-administration : l’équipe de Giuseppe Ronzitti (Généthon) a développé une approche de thérapie génique utilisant un vecteur dérivé d’un AAV9 ciblant les muscles (et … [Lire la suite]

Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis jusqu’à sept ans. Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les … [Lire la suite]

Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie auto-immune  et leurs 144 médecins : le délai diagnostique est de 11 mois, avec un diagnostic initial erroné dans 24,3% des cas, en moyenne, 45% des patients sont classés MGFA III … [Lire la suite]