Actualités de la myologie
Flux RSSLa thérapie génique montre des résultats encourageants chez l’homme dans la myopathie des ceintures liée à SGCB
Un essai clinique, toujours en cours, sponsorisé par Sarepta Therapeutics étudie l’innocuité et l’efficacité du SRP-9003 (vecteur rAAVrh74. MHCK7.hSGCB), après son injection systémique chez six patients atteints de myopathie des ceintures liée à SGCB (LGMD R4). Deux ans après l’administration d’une dose minimale de 1,85 x 1013 vg/kg, les analyses montrent : une assez bonne tolérance … [Lire la suite]
Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de patients ayant participé à un essai IGNITE de thérapie génique avec une microdystrophine : des échantillons urinaires ont été prélevés à J0, M6 et M12 chez les participants atteints de DMD … [Lire la suite]
Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2 a été porté : les neuf patients étaient issus de sept familles iraniennes distinctes, celles-ci étant majoritairement consanguines, le tableau clinique était constitué d’un déficit musculaire prédominant initialement en proximal chez … [Lire la suite]
Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains rapportent l’observation d’une forme très rare de CMT : un même variant du gène CADM3 (Tyr172Cys) a été identifié à la fois chez une famille malienne et chez un patient d’origine … [Lire la suite]
La protéine RhoA serait un régulateur essentiel dans la fusion des myoblastes
Des travaux de chercheurs parisiens pointent le rôle important que jouerait RhoA, un des membres de la superfamille des GTPases de type Rho déjà très étudié dans le domaine du cancer, dans plusieurs propriétés et fonctions des cellules satellites musculaires : deux fonctionnalités en particulier ont été étudiées : la fusion des cellules souches musculaires et … [Lire la suite]
Les anomalies mitochondriales au centre de l’atteinte cardiaque observée dans les desminopathies
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la plus fréquente de myopathie myofibrillaire : des cardiomyocytes issus de cellules souches induites pluripotentes présentant la mutation DESE439K ont servi de modèle, leurs anomalies ont été comparées à celles observées dans … [Lire la suite]
Nouvel échec d’un traitement anti-myostatine dans la DMD
Les investigateurs ayant conduit trois essais cliniques visant à tester l’efficacité et la tolérance du taldefgrobep alpha (une molécule inhibitrice de la myostatine) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) publient dans un même article des résultats décevants : il s’agissait d’un essai de phase I chez des volontaires sains initié dès 2014, suivi de deux … [Lire la suite]
Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?
Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en transporteur de la vitamine B2, ou riboflavinopathies. Des cliniciens iraniens rapportent une observation tendant à remettre en cause ce postulat : la patiente âgée de 25 ans présentait toutes les caractéristiques … [Lire la suite]
L’allèle rs1800628 A du TNF-α, facteur de risque de myasthénie et d’un manque de réponse rapide aux corticoïdes
Une équipe chinoise a étudié les polymorphismes du TNF-α chez 409 adultes atteints de myasthénie auto-immune et 487 contrôles. Elle a trouvé que : l’allèle rs1800628 A est significativement plus fréquent chez les personnes atteintes de myasthénie que chez les contrôles ; sa fréquence est aussi plus élevée dans les sous-groupes des débuts précoces, des myasthénies sans … [Lire la suite]
Une opinion d’experts sur les (bons) résultats du rozanolixizumab dans la myasthénie
Trois neurologues du Centre for Neuromuscular Diseases de Toronto ont analysé les conclusions de différents essais du rozanolixizumab (Rystiggo®), un anticorps monoclonal dirigé contre les récepteurs néonataux Fc (anti-FcRn), dans la myasthénie auto-immune avec anticorps anti-RACh ou anti-MuSK. Ils en concluent que : le rozanolixizumab est efficace, entrainant une réduction des IgG pathogènes jusqu’à -78%, similaire … [Lire la suite]
