Actualités de la myologie
Flux RSSLe Zolgensma chez l’enfant atteint de SMA de type I de plus de 13,5 kg
De nouveaux résultats en vie réelle du Zolgensma chez 99 des enfants atteints de SMA de type I, dont 21 âgés de plus de 2 ans et 7 pesant plus de 13,5 kg, collectés dans les six centres du Royaume-Uni habilités à administrer le produit de thérapie génique montrent : la bonne tolérance du produit et … [Lire la suite]
Le coût du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq ans, en s’intéressant, de manière comparative, aux enfants traités et surveillés sur une période de 30 mois : les enfants pouvaient avoir bénéficié d’un traitement soit suite au dépistage, soit parce … [Lire la suite]
Après réexamen, un avis toujours défavorable du CHMP pour l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire PTC Therapeutics, le médicament bénéficiait jusqu’à présent, dans la DMD, d’une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]
Malgré le dépistage néonatal, des troubles neurodéveloppementaux sont notés chez certains patients atteints de SMA
Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement chez des enfants pourtant traités très précocement par des thérapies innovantes : 47 enfants issus de 49 familles ont été dépistés entre janvier 2018 et décembre 2020 pour l’amyotrophie spinale (SMA) … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par nusinersen (Spinraza) : huit enfants âgés de 9 ans en moyenne et traités ont participé à l’étude, dont quatre avec une SMA de type 2 et quatre … [Lire la suite]
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif sans toutefois en présenter tous les critères cliniques, avec un suivi moyen de 5,8 ans : 42 avaient un MELAS, dont 13 à début « tardif », c’est-à-dire où le premier pseudo-épisode vasculaire … [Lire la suite]
Du bon maniement des prescriptions de paracétamol dans la SMA
À la suite de problèmes d’intolérance médicamenteuse rencontrés chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ayant reçu du paracétamol à visée antalgique, des chercheurs danois ont entrepris une étude de pharmacocinétique : six enfants et six adultes atteints de SMA ont été inclus et comparés à onze sujets sains, tous recevaient du … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants. L’entrepôt de données de santé (EDS) de l’AFM-Téléthon collecte et héberge, dans une … [Lire la suite]
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française rapporte : une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose. la biopsie musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps … [Lire la suite]
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée dans des formes autosomiques, dominantes ou récessives, de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : le diagnostic de malformations cérébrales multiples a été porté en anténatal après la mise en évidence d’une lissencéphalie, … [Lire la suite]
