Actualités de la myologie

Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines. Une équipe américaine a analysé le sang de 93 personnes atteintes de myopathie de Duchenne et de 45 contrôles afin de trouver d’éventuels marqueurs biologiques de la maladie. L’identification de nouveaux marqueurs biologiques d’une … [Lire la suite]

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation. En analysant le profil génétique de 7 personnes atteintes d’un syndrome myasthénique congénital, une équipe irano-britannique a identifié des mutations dans le gène GMPPB comme cause de leur maladie. Le gène GMPPB … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo. L’essai EPITOME est le premier essai randomisé, contrôlé, en double aveugle, visant à évaluer la tolérance et l’efficacité de la prednisone pendant 4 mois chez des personnes atteintes de myasthénie oculaire nouvellement diagnostiquées … [Lire la suite]

Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à l’absence de dystrophine, une protéine importante pour stabiliser la membrane musculaire lors de la contraction musculaire. La galectine-1 est une petite protéine codée par le gène LGALS1. Elle est … [Lire la suite]

Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. Les astrocytes protègent les motoneurones Les astrocytes sont des cellules du système nerveux central. Ils assurent différentes fonctions, en particulier la protection des motoneurones. Dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), … [Lire la suite]

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1. Une équipe américaine a évalué les effets, dans une souris modèle de CMTX1, d’une thérapie génique consistant à injecter, dans les cellules de Schwann, un lentivirus transportant le gène GJB1 qui code la connexine … [Lire la suite]

Surexprimer l’intégrine alpha 7 pour compenser la perte de dystrophine est efficace dans une souris modèle de DMD sévère. La myopathie de Duchenne (DMD) est due l’absence de dystrophine. La dystrophine est associée à d’autres protéines qui forment ensemble un complexe reliant l’extérieur (matrice extracellulaire) et l’intérieur de la fibre musculaire. Cette liaison est essentielle … [Lire la suite]

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence quasi identique à celle de SMN1 … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à l’absence de dystrophine. Responsable d’un déficit musculaire proximal et progressif, elle se complique invariablement d’une cardiomyopathie et d’une insuffisance respiratoire responsables d’un décès prématuré. Au cours de l’évolution, … [Lire la suite]