Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires débutant précocement dans l’enfance et se traduisant par une hypotonie et un processus dystrophique d’intensité variable visible en histologie. Une forme de DMC remplissant ces critères et appelée myopathie mégaconiale, a été décrite il y a bien longtemps. Ce n’est que très récemment, à la faveur d’études faites dans un modèle murin naturel (souris rmd), que des mutations du gène CHKB qui code la choline kinase béta, ont pu être identifiées comme responsables de cette maladie extrêmement rare. Les anomalies morphologiques des mitochondries observées au microscope sont constantes et impressionnantes (gigantisme mitochondrial). La physiopathologie de la myopathie mégaconiale et, notamment, son lien avec le métabolisme de la choline, restent très largement méconnus.
Dans un article publié en novembre 2015, une équipe de myologues turcs rapporte les données cliniques, histologiques et génétiques de la plus grande série jamais publiée au monde de cas de myopathie mégaconiale liée au gène CHKB (15 cas provenant de 14 familles non apparentées). Les auteurs soulignent la fréquence élevée des signes autistiques chez certains de ces enfants ainsi que celle de signes cutanées à type d’ichtyose. Le caractère multisystémique de la maladie est réaffirmé, à l’instar de ce que l’on observe dans les alphadystroglycanopathies, un autre groupe de DMC associant myopathie et troubles du développement.
Clinical characteristics of megaconial congenital muscular dystrophy due to choline kinase beta gene defects in a series of 15 patients.
Haliloglu G, Talim B, Sel CG, Topaloglu H.
J Inherit Metab Dis., 2015 (Nov).
