La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Sa physiopathologie est encore mal connue même si l’implication du gène DUX4 reste actuellement l’hypothèse la plus plausible.
Dans un article publié en août 2015, les équipes de Garches et de l’Institut de Myologie (Unité clinique de pathologie musculaire) se sont intéressées à l’atteinte respiratoire, une complication de la maladie jugée comme exceptionnelle (1% des cas d’après une étude hollandaise) et rarement explorée de manière systématique. Cette étude a concerné 29 personnes atteintes de FSH, présentant une atteinte respiratoire avérée, qui ont été comparées à une population FSH contrôle appariée pour l’âge et le genre mais qui ne présentait pas de complications respiratoires. Même si les auteurs admettent un biais de recrutement (l’équipe de Garches est spécialisée dans la ventilation à domicile), ils soulignent le nombre élevé de patients relevant d’une assistance ventilatoire (20 patients sur 29). Au total, ce recours à une assistance respiratoire concerne 3% de la cohorte des patients suivis à l’Institut de Myologie ce qui est loin d’être négligeable. Il est pourtant difficile de définir des facteurs prédictifs de cette complication rare. Les formes infantiles de FSH et celles associées à une obésité morbide doivent requérir l’attention du clinicien.
Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Santos DB, Boussaid G, Stojkovic T, Orlikowski D, Letilly N, Behin A, Butel S, Lofaso F, Prigent H.
Neuromuscul Disord., 2015 (Août).
