Actualités de la myologie

Dans les maladies neuromusculaires, les bases de données (en général) et les registres de patients (en particulier) ont pris une importance considérable ces dernières années. La compilation et la traçabilité de nombreuses données ont des applications variées : établir l’histoire naturelle d’une maladie neuromusculaire, analyser de données épidémiologiques, sans parler du recrutement potentiel de patients en … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun une atteinte de la musculature proximale des ceintures pelvienne et scapulaire et évoluent de manière très variable. À ce jour, des mutations dans 23 gènes différents … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal progressif compliqué d’une atteinte des muscles cardiaque et respiratoires. L’arrivée récente d’interventions thérapeutiques susceptibles de modifier l’histoire naturelle de la maladie fait se poser beaucoup de questions, tant aux médecins et thérapeutes qu’aux … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie multisystémique touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet selon un … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution généralement très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visibles au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, celles avec bâtonnets (nemaline myopathies) ou encore les myopathies … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, les auto-anticorps sont dirigés contre un des composants de la jonction neuromusculaire. Ceux-ci ont une action délétère sur la transmission de l’influx nerveux avec comme conséquence des paralysies à caractère fluctuant et à fort … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique de surcharge glycogénique rencontrée chez les très jeunes enfants ou plus tardivement, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Génétiquement déterminée (par des mutations survenant dans le gène GAA), elle est due au déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-glucosidase. Chez les adultes, le tableau … [Lire la suite]

La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Caractérisée biochimiquement par un déficit en myophosphorylase, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. La myopathie de Becker (BMD) en est une variante moins évolutive. Toutes deux sont transmises selon le mode récessif lié à l’X. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie … [Lire la suite]