La maladie de Pompe, ou déficit en maltase acide, est une des myopathies métaboliques les plus sévères, notamment dans sa forme touchant les nouveaux nés. Due à un déficit de l’activité maltase acide dans les lysosomes, elle entraine une surcharge en glycogène à l’origine d’un déficit moteur et de complications cardio-respiratoires graves. L’enzymothérapie substitutive (ERT) administrée par voie intraveineuse tous les quinze jours a transformé le pronostic des formes touchant le tout-petit.
Dans un article publié en février 2016, des spécialistes taiwanais ayant mis en place dans leur pays le dépistage néonatal de cette maladie, font le point sur le résultat à moyen terme de l’ERT. En six années de dépistage, et sur un total cumulé de 670 000 naissances, 14 enfants ont eu un diagnostic confirmé de maladie de Pompe. Grâce à une véritable course contre la montre, les enfants ont pu recevoir leur ERT en moyenne à 12 jours de vie. Les résultats acquis au niveau fonctionnel sont remarquables (tous ayant acquis une marche autonome, et ce avec un recul pouvant aller jusqu’à 6 ans pour certains patients). Les auteurs estiment que si le traitement est donné très précocement, il peut induire une meilleure tolérance immunologique du produit, empêchant ainsi la production d’auto-anticorps dirigé contre l’enzyme recombinante.
