Actualités de la myologie

Transmise selon un mode autosomique dominant, la maladie de Steinert est due à une expansion de triplets CTG dans le gène DMPK. Elle concerne tous les âges et a des conséquences d’autant plus significatives pour un enfant que les premiers symptômes se manifestent précocement : forme congénitale à début néonatal, forme infantile avec un début dans … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues, pour la très grande majorité d’entre elles, à une délétion du gène SMN1. Le gène SMN1 permet habituellement de produire une version complète de protéine SMN (pour survival motor neuron), une protéine ubiquitaire … [Lire la suite]

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2. Dans un communiqué de presse publié début janvier 2016, le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le démarrage d’un essai de phase I du RG7916 (appelé aussi RO7034067) chez 93 volontaires sains, âgés … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie. L’halofuginone est un composé dérivé d’une plante chinoise qui inhibe la fibrose et l’inflammation dans différentes dystrophies musculaires. Dans un article publié en octobre 2015, une équipe israélienne rapporte les effets de l’halofuginone … [Lire la suite]

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est due à des répétitions exagérées de triplets CTG dans l’ADN. Les molécules d’ARN messager anormales qui en sont … [Lire la suite]

Un essai international (dont la France est partie prenante) vient de démarrer pour confirmer l’intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. La société Pharnext a développé un candidat-médicament, le PXT3003, qui pourrait corriger spécifiquement les anomalies des nerfs périphériques rencontrées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A). Le PXT3003 a … [Lire la suite]

Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon. Plus d’une centaine de médecins, chercheurs, ingénieurs et étudiants se sont retrouvés fin novembre, pour les 13e Journées de la Société Française de Myologie (SFM) consacrées à « La jonction neuromusculaire … [Lire la suite]

Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1. Une équipe italo-américaine a évalué les effets, dans une souris modèle d’amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), de l’injection d’un virus adéno-associé (AAV9) transportant le gène IGHMBP2 dont les anomalies sont responsables de … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires, qu’elles soient héréditaires ou acquises, s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Les mécanismes en cause sont multiples, le déficit des muscles inspiratoires et/ou expiratoires étant souvent au premier plan. L’inefficacité de la toux en est une des conséquences les plus visibles et peut, par la rétention des secrétions qu’elle entraine, mettre en danger … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie génétique fréquente se transmet selon … [Lire la suite]