Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques. Génétiquement hétérogènes (deux gènes au moins ont été mis en cause à ce jour, le gène GYG1 et le gène GBE1), leur pronostic est très variable. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un matériel PAS+ résistant à la digestion par l’amylase sur la biopsie musculaire et par la découverte de mutations pathogènes.
Dans un article publié en janvier 2016, un consortium international comprenant une équipe de l’Institut de Myologie (Laboratoire d’histopathologie), rapporte l’observation clinique et histopathologique de cinq patients originaires de Sardaigne (Italie) ou y résidant. Le début des troubles était plutôt tardif (toujours après 40 ans) et avait fait initialement évoquer une myopathie des ceintures. Un déficit distal était associé chez quelques patients. Intolérance à l’effort et cardiomyopathie étaient rarement associées. La biopsie montrait de manière quasi-constante sur la coloration au PAS une accumulation de glycogène et de polyglucosans. L’étude génétique a permis de mettre en évidence une seule mutation qui pourrait être fondatrice du gène GYG1 codant la glycogénine (une mutation intronique). A noter que les mutations du gène GYG1 décrites jusqu’à présent conduisaient à un phénotype plus précoce et plus sévère.
