Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2 ou PROMM) sont des maladies très fréquentes avec un éventail de présentations cliniques extrêmement étendu. Transmises selon un mode autosomique dominant, elles représentent l’archétype de pathologies touchant plusieurs systèmes ou organes (le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, le cristallin,.…). Les troubles de déglutition sont souvent rapportés, à tous les âges de la vie. Leur étiologie
est toutefois complexe du fait de l’intrication de troubles moteurs et de troubles cognitifs. Leur sévérité, variable d’un individu à l’autre, y compris dans la même famille, est à l’origine d’une morbidité importante (risque de pneumopathie d’inhalation, de dénutrition, voire de fausse route mortelle…).
Dans un article publié en février 2016, des chercheurs canadiens anglophones se sont intéressés aux troubles de déglutition, non pas à travers le prisme habituel des médecins spécialistes, mais en recueillant, lors d’entretiens personnalisés et dirigés (avec les soignants de huit patients), l’avis des soignants et/ou des aidants familiaux. Il en ressort que ces troubles ne sont finalement pas un sujet majeur de préoccupation tant pour eux que pour les personnes malades dont ils s’occupent. En revanche, les thèmes de la fatigabilité et/ou de la perte de force reviennent plus souvent dans la conversation.
A signaler dans le domaine des troubles de déglutition, la parution en janvier 2016 d’un article très complet sur l’analyse sémiologique et de la prise en charge, en pratique courante, de la dysphagie de la myopathie de Duchenne.
