Actualités de la myologie

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est due à des répétitions exagérées de triplets CTG dans l’ADN. Les molécules d’ARN messager anormales qui en sont … [Lire la suite]

Un essai international (dont la France est partie prenante) vient de démarrer pour confirmer l’intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. La société Pharnext a développé un candidat-médicament, le PXT3003, qui pourrait corriger spécifiquement les anomalies des nerfs périphériques rencontrées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A). Le PXT3003 a … [Lire la suite]

Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon. Plus d’une centaine de médecins, chercheurs, ingénieurs et étudiants se sont retrouvés fin novembre, pour les 13e Journées de la Société Française de Myologie (SFM) consacrées à « La jonction neuromusculaire … [Lire la suite]

Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1. Une équipe italo-américaine a évalué les effets, dans une souris modèle d’amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), de l’injection d’un virus adéno-associé (AAV9) transportant le gène IGHMBP2 dont les anomalies sont responsables de … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires, qu’elles soient héréditaires ou acquises, s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Les mécanismes en cause sont multiples, le déficit des muscles inspiratoires et/ou expiratoires étant souvent au premier plan. L’inefficacité de la toux en est une des conséquences les plus visibles et peut, par la rétention des secrétions qu’elle entraine, mettre en danger … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie génétique fréquente se transmet selon … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Le déficit des muscles des membres supérieurs s’installe toujours après celui des membres inférieurs. Il est à l’origine d’une gêne fonctionnelle conséquente en particulier pour l’alimentation et le maniement du joystick. Plusieurs systèmes de bras articulé ont été développés par le … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité d’une thérapie cellulaire avec des mésoangioblastes chez 5 patients atteints de DMD. Les mésangioblastes sont des cellules souches des parois des vaisseaux sanguins, capables de se différencier en cellules de muscle squelettique. Une piste thérapeutique dans la myopathie de Duchenne (DMD) consiste à transplanter, par … [Lire la suite]

Les résultats d’une étude pilote française testant le rituximab chez des participants atteints de syndrome des anti-synthétases, l’essai FORCE, ont été publiés. L’essai FORCE est une étude pilote de phase II, coordonné par O. Benveniste de l’Institut de Myologie (Centre de Recherche en Myologie, Equipe 8- Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées) et soutenu par … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représente, chez l’enfant, la deuxième cause de maladie neuromusculaire. Due à l’absence d’une protéine impliquée dans le métabolisme des ARN, la protéine SMN, elle se traduit par une dégénérescence du motoneurone et donc par des paralysies dont l’âge d’apparition détermine la sévérité de … [Lire la suite]