Actualités de la myologie

Parmi les maladies neuromusculaires, certaines myopathies présentent un caractère rétractile plus marqué que d’autres. Il en est ainsi de la dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss (DMED) (indépendamment du mode transmission héréditaire), des déficits en FHL1 ou en collagène VI, ou des sélénopathies. Certaines de ces rétractions, comme celles siégeant au niveau des coudes (flexum), retentissent … [Lire la suite]

Le diagnostic prénatal est une nécessité dans bon nombre de maladies neuromusculaires invalidantes. Beaucoup de couples y ont recours pour connaitre le statut génétique d’une grossesse à un stade précoce. Jusqu’ici on disposait essentiellement de prélèvements biologiques obtenus après amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales. Des progrès significatifs ont été réalisés ces dernières années … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la … [Lire la suite]

L’équipe 5 du Centre de Recherche en myologie de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel (Sorbonne Universités, UPMC / Inserm / CNRS / Institut de Myologie) a permis de définir un seuil de fibres musculaires contenant de la dystrophine nécessaire à normaliser l’état de protéines essentielles à la fonction contractile des muscles mais également … [Lire la suite]

Des analyses complémentaires de l’essai DELOS sont en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne. L’essai DELOS L’essai DELOS (pour DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study), est un essai international de phase III qui a évalué les effets de l’idébénone (Catena® ou Raxone®) pendant un … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées régionales des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2015-2016 pour certaine maladie neuromusculaire ou certain groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]

Annoncée par BioMarin le 31 mai, cette décision signe l’arrêt du développement clinique du KyndrisaTM, oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 dans la DMD. BioMarin Pharmaceutical Inc. a annoncé dans un communiqué de presse daté du 31 mai 2016, le retrait de sa demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le … [Lire la suite]

Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B. La myopathie facio-scapulo-humérale s’accompagne dans une région du chromosome 4 d’une modification de l’organisation de la chromatine qui est moins compacte (les scientifiques parlent de relaxation de la chromatine) associée à une diminution de la … [Lire la suite]

La mise au point de chiens modèles de Dystrophie musculaire de Duchenne exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire. Une piste thérapeutique consiste à inhiber la myostatine dans le but de favoriser une augmentation de la masse musculaire. … [Lire la suite]