FSH : un outil facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients

J Neurol Jul16La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 individus. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). L’expression phénotypique de cette myopathie est extrêmement variable, y compris à l’intérieur de la même famille. Les cas de porteurs du trait génétique n’exprimant pas la maladie sont fréquents. La physiopathologie de la FSH est encore mal connue même si l’implication indirecte du gène DUX4 a été formellement prouvée ces dernières années.

Dans un article publié en juin 2016, le réseau italien des spécialistes de la FSH propose un nouvel outil, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form) destiné à mieux appréhender la grande variabilité clinique observée en pratique courante. Le CCEF prend en compte l’âge de début, l’histoire familiale, l’importance et la distribution de l’atteinte musculaire ainsi que l’existence de signes associés. Il permet de distinguer chaque patient à l’intérieur de quatre catégories (A, B, C, D) comportant des sous-catégories (A1, A2 et A3 ; B1 et B2 ; C1 et C2 ; D1 et D2). Les catégories C et D permettent de prendre en compte les phénotypes inhabituels et/ou les asymptomatiques. L’outil a été testé sur 56 patients atteints de FSH par deux évaluateurs indépendants. Les auteurs estiment qu’il pourrait être utile dans la stratification des essais cliniques à venir. Cet article vient compléter les résultats préliminaires présentés par R. Tupler lors du congrès international Myology 2016 organisé par l’AFM-Téléthon du 14 au 18 mars à Lyon.

A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes.
Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, Sera F, Nikolic A, Govi M, Mele F, Daolio J, Angelini C, Antonini G, Berardinelli A, Bucci E, Cao M, D’Amico MC, D’Angelo G, Di Muzio A, Filosto M, Maggi L, Moggio M, Mongini T, Morandi L, Pegoraro E, Rodolico C, Santoro L, Siciliano G, Tomelleri G, Villa L, Tupler R.
J Neurol., 2016 (Juin).