Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent un contingent important d’individus atteints de maladie neuromusculaire. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types selon l’âge de début et de la sévérité des symptômes. L’anomalie génétique à l’origine des SMA entraine une dégénérescence des motoneurones situés dans la corne antérieure de la moelle épinière.
Dans un article publié en avril 2016, des chercheurs du CHU de la Pitié-Salpêtrière se sont intéressés à la localisation exacte de cette dégénérescence en ayant recours à un imageur puissant (RMN 3 Teslas) permettant d’acquérir des images de grande précision. Des mesures de distance radiale et de surface de la substance grise sur coupes transverses de la moelle épinière ont été réalisées chez 18 adultes atteints de SMA type 3 ou 4. Elles ont ensuite été corrélées à des paramètres fonctionnels et enfin comparées à celles obtenues dans une population contrôle d’individus sains. L’étude confirme la présence d’une atrophie de la moelle épinière surtout dans les zones innervant les muscles les plus proximaux (c’est dire la région entre la troisième et la sixième vertèbre cervicale). Bien que limitée à la partie supérieure de la moelle épinière, cette étude illustre parfaitement les progrès réalisés en imagerie. En revanche, la corrélation avec les paramètres fonctionnels (type MFM ou testing musculaire manuel) est médiocre.
