Actualités de la myologie

Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, un groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, de pathologies héréditaires du muscle. Elles se traduisent par une hypotonie présente très précocement (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et par l’absence supposée d’évolutivité. Parmi elles, la myopathie avec bâtonnets (ou nemalin-myopathy) est une des plus fréquentes mais … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmises selon un mode récessif lié à l’X, elle s’accompagne invariablement une atteinte du muscle cardiaque, laquelle est désormais la principale cause de décès dans cette population. L’hyperperméabilité de la fibre musculaire au calcium en serait la raison principale. Des études … [Lire la suite]

Parmi les maladies neuromusculaires, certaines myopathies présentent un caractère rétractile plus marqué que d’autres. Il en est ainsi de la dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss (DMED) (indépendamment du mode transmission héréditaire), des déficits en FHL1 ou en collagène VI, ou des sélénopathies. Certaines de ces rétractions, comme celles siégeant au niveau des coudes (flexum), retentissent … [Lire la suite]

Le diagnostic prénatal est une nécessité dans bon nombre de maladies neuromusculaires invalidantes. Beaucoup de couples y ont recours pour connaitre le statut génétique d’une grossesse à un stade précoce. Jusqu’ici on disposait essentiellement de prélèvements biologiques obtenus après amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales. Des progrès significatifs ont été réalisés ces dernières années … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la … [Lire la suite]

L’équipe 5 du Centre de Recherche en myologie de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel (Sorbonne Universités, UPMC / Inserm / CNRS / Institut de Myologie) a permis de définir un seuil de fibres musculaires contenant de la dystrophine nécessaire à normaliser l’état de protéines essentielles à la fonction contractile des muscles mais également … [Lire la suite]

Des analyses complémentaires de l’essai DELOS sont en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne. L’essai DELOS L’essai DELOS (pour DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study), est un essai international de phase III qui a évalué les effets de l’idébénone (Catena® ou Raxone®) pendant un … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées régionales des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2015-2016 pour certaine maladie neuromusculaire ou certain groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]