Actualités de la myologie

Une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon a réalisé une analyse des données de plus de 1000 personnes atteintes de myasthénie. A partir de la base de données française de la myasthénie auto-immune, une collaboration française impliquant l’équipe 7 du Centre de recherche en myologie de l’Institut de Myologie (dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen Le … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A. En analysant à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération le profil génétique de 3 personnes (provenant de 2 familles distinctes) atteintes d’une forme de syndrome myasthénique congénital, une collaboration européenne a identifié comme cause de leur maladie … [Lire la suite]

Résultats négatifs d’un essai de phase II du méthotrexate pour réduire les doses de glucocorticoïdes dans la myasthénie généralisée liée aux récepteurs de l’acétylcholine. Dans la myasthénie généralisée, le traitement à long terme consiste généralement en une prise de corticoïdes associée à des immunosuppresseurs, en complément d’une thymectomie (dont l’indication est encore controversée en cas … [Lire la suite]

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH. Les résultats d’une étude soutenue financièrement par l’AFM-Téléthon et visant à évaluer les bénéfices fonctionnels, tissulaires et en terme de qualité de vie d’un entraînement physique supervisé à domicile et intégré au mode … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Outre l’atteinte musculaire qui porte principalement sur les muscles squelettique et cardiaque, la DMD peut s’accompagner, dans un tiers des cas environ, de difficultés … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par conséquent, une fréquence plus élevée des complications cardiaques lesquelles font partie de l’histoire naturelle de la maladie. Les corrélations entre le type de … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 individus. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). L’expression phénotypique de cette myopathie … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) représente un variant phénotypique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dix fois moins fréquente et moins sévère que cette dernière, la BMD est également transmise selon un mode récessif lié au chromosome X. Dans la plupart des cas, la BMD est en rapport avec des délétions en phase … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif de la musculature proximale puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine musculaire codée par le gène DMD, siège de … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Près de soixante gènes sont impliqués dans la CMT. Outre le déficit musculaire, qui prédomine aux extrémités des membres, on note à des degrés divers, des altérations de la sensibilité. Celles-ci peuvent devenir très gênantes … [Lire la suite]