Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.
En analysant à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération le profil génétique de 3 personnes (provenant de 2 familles distinctes) atteintes d’une forme de syndrome myasthénique congénital, une collaboration européenne a identifié comme cause de leur maladie des anomalies dans un nouveau gène : le gène MYO9A. Ce gène code une myosine non-conventionnelle exprimée au niveau de la jonction musculaire mais dont la localisation exacte (membrane pré-synaptique de la jonction neuromusculaire ? membrane post-synaptique de la jonction neuromusculaire ?) reste encore à déterminer.
Les auteurs ont confirmé le rôle pathologique du gène MYO9A dans la maladie en inhibant ce gène dans un modèle de poisson zèbre.
