Actualités de la myologie
Flux RSSMyasthénie auto-immune : les recommandations des experts américains et européens en matière thérapeutique
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des composants de la jonction neuromusculaire. Fréquente, notamment chez la femme jeune, elle entraine des paralysies oculomotrices et peut se généraliser avec apparition d’une fatigabilité musculaire extrême et fluctuante. L’arsenal thérapeutique comprend un traitement … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : un mode de transmission inédit
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par une atteinte de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur la biopsie … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et imagerie cérébrale : des lésions complexes d’interprétation délicate
La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant plusieurs organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. L’atteinte du système nerveux central est, dans la … [Lire la suite]
Laminopathies : 3e meeting du consortium LMNA
Une réunion scientifique internationale sur les formes congénitales des laminopathies a eu lieu fin octobre à l’Institut de Myologie, Paris. Après Paris en 2014 puis Barcelone en 2015, le consortium LMNA s’est réuni pour la 3e fois, à l’Institut de Myologie (Paris) les 24 et 25 octobre 2016. Organisée par le Dr G. Bonne (Institut … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et difficultés cognitives : le suivi à moyen terme démontre une majoration des troubles
La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares, et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. On en distingue cinq formes selon l’âge d’apparition des … [Lire la suite]
Collagénopathies musculaires : des perturbations superposables au niveau du muscle et du tendon
La dystrophie musculaire de type Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem sont deux maladies neuromusculaires en rapport avec des anomalies siégeant dans un des trois gènes codant des sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3). Il existe en fait un véritable continuum clinique entre la forme la plus sévère et la plus précoce … [Lire la suite]
Déficit en cavéoline : plus fréquent et plus varié qu’initialement décrit
Les déficits en cavéoline ou cavéolinopathies recouvrent un ensemble de pathologies musculaires à l’expression phénotypique variée. D’abord décrits dans le cadre des dystrophies musculaires des ceintures (la LGMD 1C, une myopathie autosomique dominante), leur champ phénotypique n’a cessé de s’élargir. On les trouve ainsi impliquées dans des hyperCKémies isolées, dans certaines cardiomyopathies voire des épisodes … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne et test de six minutes de marche : la stratification permet de déterminer plusieurs sous-groupes évolutifs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à une déficience en dystrophine, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliqué d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à un décès prématuré. La perte de la marche survient entre dix et douze ans … [Lire la suite]
DMD : un risque d’AVC non négligeable
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliquée d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à décès prématuré. Les progrès de la prise en charge (chirurgie rachidienne, ventilation et nutrition assistées, approche multidisciplinaire) ont permis un allongement … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures (LGMD) : confirmation de l’implication du gène TOR1AIP1
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par un déficit de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur … [Lire la suite]
