La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant plusieurs organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. L’atteinte du système nerveux central est, dans la maladie de Steinert, désormais avérée mais reste extrêmement variable d’un sujet à l’autre. Sa physiopathologie n’est pas nécessairement corrélée au déficit musculaire.
Dans un article publié en mai 2016, des chercheurs italiens ont comparé l’imagerie cérébrale de 24 adultes (moyenne d’âge de 38 ans) atteints de DM1 à une population témoin appariée. Ont été réalisées en particulier des séquences T1, T2-FLAIR et DTI (diffuse tensor imaging) mais aussi une analyse morphométrique de la substance grise du cortex cérébral (étude des voxels). L’ensemble des données étant ensuite comparé aux performances neuropsychologiques, au profil moléculaire (nombre de triplets CTG) et à l’atteinte motrice de chaque individu. Les auteurs observent clairement des altérations de la substance blanche assez diffuse mais aussi un remodelage cortical dans certaines zones anatomiques en particulier. D’après eux, la corrélation avec les autres paramètres cliniques semble bonne, témoignant d’une relation de cause à effet.
