La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à une déficience en dystrophine, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliqué d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à un décès prématuré. La perte de la marche survient entre dix et douze ans et peut être retardée de plusieurs mois par la corticothérapie. L’évolution de la maladie est appréciée par plusieurs échelles dont aucune n’est pleinement satisfaisante.
Dans un article publié en septembre 2016, des chercheurs italiens se sont penchés sur les difficultés rencontrées avec le test de marche de six minutes, un outil employé comme critère principal de jugement dans la majorité des essais cliniques dans la DMD. On lui reproche notamment sa grande variabilité d’un sujet à l’autre. Les auteurs ont repris les données du suivi longitudinal (sur trois années) de 96 enfants atteints de DMD suivi dans le réseau des centres de référence neuromusculaires italiens. Une analyse plus fine a posteriori a permis de stratifier l’ensemble des patients en quatre sous-groupes aux trajectoires évolutives distinctes. L’un avec une détérioration fonctionnelle rapide, un deuxième avec détérioration modérément lente, un troisième avec une stabilité réelle et un dernier où une amélioration des scores est observée. Cette stratification permettra à l’évidence de mieux démontrer l’impact des différentes thérapies actuellement testées.
