La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares, et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. On en distingue cinq formes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes (congénitale, à début infantile, à début juvénile, débutant à l’âge adulte et forme d’apparition tardive). L’atteinte du système nerveux central est, dans la maladie de Steinert, désormais avéré mais reste extrêmement variable d’un sujet à l’autre. Plusieurs études en imagerie cérébrale l’ont clairement mise en évidence. Sa physiopathologie n’est pas corrélée au déficit musculaire.
Dans un article publié en septembre 2016, des chercheurs suédois et italiens rapportent les résultats d’une étude neuropsychologique longitudinale chez 37 adultes atteints de maladie de DM1 sur cinq ans. Ont été particulièrement étudiés la mémoire, les processus attentionnels, les fonctions verbales, visuo-spatiales et exécutives, le tout faisant l’objet d’une recherche de corrélations avec d’autres paramètres comme l’importance du déficit moteur et celle de la taille de l’expansion de triplets CTG. Les auteurs constatent avec cinq années de recul une majoration de ces difficultés cognitives d’une très large majorité de patients (65%),encore plus marqué quand la maladie débute précocement. La corrélation avec la taille de l’expansion ou les difficultés motrices s’est avérée médiocre.
