Actualités de la myologie
Flux RSSSMA et métabolisme énergétique : un taux élevé de leptine est fréquemment retrouvé
Les amyotrophies spinales proximales liées au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de … [Lire la suite]
SMA : le diagnostic prénatal non-invasif s’avère fiable mais reste très coûteux
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. Du fait de la sévérité de la maladie, surtout dans les types 1 et … [Lire la suite]
Myopathie de Becker et atteinte cardiaque : les dispositifs d’assistance ventriculaire comme une alternative à la transplantation
La myopathie de Becker (BMD) est une variante moins évolutive de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est liée à des anomalies dans le gène de la dystrophine. Chez les patients atteints de BMD, l’atteinte cardiaque peut être au premier plan et évoluer indépendamment … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
SMA de type 1 : des appareils d’aide à la communication utiles pour l’évaluation cognitive et la rééducation au long cours
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du … [Lire la suite]
FSH et LGMD2B : des nouvelles du RésolarisTM
Des nouveaux résultats du RésolarisTM (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma La société aTyr Pharma vient de publier 2 communiqués de presse concernant le RésolarisTM (ou ATYR1940). Des résultats préliminaires dans la FSH à début précoce Dans un premier communiqué de presse, elle annonce des résultats cliniques positifs de l’essai de … [Lire la suite]
LGMD : résultats de thérapie génique chez la souris
Deux équipes ont publié leurs résultats de thérapie génique dans des souris modèles de LGMD2I ou LGMD2E. Plusieurs équipes de chercheurs travaillent sur des stratégies de thérapie génique afin de remplacer le gène qui est défectueux en apportant le gène normal via un vecteur. Dans la LGMD2I L’équipe du Dr I. Richard (Généthon, Évry), soutenue … [Lire la suite]
Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées. Les modèles cellulaires représentent de bons outils pour étudier les mécanismes de survenue d’une maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies. Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a développé des lignées … [Lire la suite]
SMA : retour du congrès annuel de l’American Academy of Neurology
La SMA a fait l’objet de plusieurs communications au congrès annuel de l’American Academy of Neurology aux États-Unis. A l’occasion du congrès annuel de l’American Academy of Neurology (ANN) qui s’est tenu du 22 au 28 avril 2017 à Boston (États-Unis), plusieurs communications ont concerné l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Des résultats encourageants … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires et hypoventilation alvéolaire : de l’intérêt pronostique de la capnographie par voie transcutanée
De nombreuses maladies neuromusculaires induisent des problèmes respiratoires. Plusieurs muscles ou groupes musculaires (tels le diaphragme, les muscles inspiratoires ou expiratoires) deviennent incapables d’assurer une ventilation efficace. S’ensuit généralement un risque d’hypoventilation alvéolaire dont le meilleur marqueur reste l’accumulation excessive de gaz carbonique dans la circulation sanguine (hypercapnie). La mesure de ce paramètre important s’est … [Lire la suite]
