Actualités de la myologie

Plusieurs maladies neuromusculaires s’accompagnent de troubles sévères de la déglutition qui peuvent, dans certains cas, précéder les troubles moteurs périphériques et mettre en jeu le pronostic vital à moyen terme. Ces troubles sont particulièrement fréquents dans la myosite à inclusions sporadique (sIBM). Cette myopathie, classée parmi les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune, apparait généralement autour de … [Lire la suite]

Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la mise au point de modèle cellulaire ou animal est difficile, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des … [Lire la suite]

Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI. Des anomalies dans l’un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies entraînent une … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire et à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre certains éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et bulbaire. … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires. Malgré la précocité et la non-évolutivité, toute relative, des symptômes qu’elles ont en commun, leur expression clinique est très variable. Le nombre de gènes en cause (qu’ils soient dominant ou récessif) ne cesse de croitre. Les cadres nosologiques de ce vaste ensemble de pathologies … [Lire la suite]

La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes…), la maladie de Steinert … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes en moyenne. Outre le déficit musculaire très … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Toot (ou CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire très polymorphe quant à ses origines génétiques. Plus de soixante gènes ont été mis en cause à ce jour. La CMT est à l’origine d’un déficit moteur à prédominance distale, lentement progressif et diversement invalidant selon les formes. La forme démyélinisante la plus fréquente … [Lire la suite]

En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l’AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque « Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires ». Rendez-vous le 14 novembre à Evry. Face à l’enjeu majeur de la perte de la fonction motrice du membre supérieur chez les patients atteints de maladies … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans, puis à des complications … [Lire la suite]