Actualités de la myologie

Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo. Le belimumab est un anticorps qui peut neutraliser un facteur stimulant les cellules B, qui est exprimé en grande quantité dans la myasthénie. Cet immuno-modulateur est déjà utilisé … [Lire la suite]

Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), le gène DUX4 est anormalement exprimé alors que normalement, il est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules). Une première équipe a montré que l’ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 sont réprimés dans la FSH. … [Lire la suite]

Roche qui poursuit, depuis 2015, le développement de l’Olesoxime* pour l’amyotrophie spinale annonce avoir décidé d’arrêter le développement de cette molécule. Roche fonde sa décision sur trois éléments : –    l’analyse des résultats à 18 mois de l’étude ouverte OLEOS qui concerne une centaine de patients en Europe.  Roche indique que ces données ne sont … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon et la filière neuromusculaire FILNEMUS organisent une rencontre réflexive pour les professionnels de santé en général et les cliniciens en particulier dans le contexte des innovations thérapeutiques actuellement en développement en neuromyologie. Cet événement gratuit se déroulera au Pavillon La Chesnaie, dans le Parc Floral de Vincennes le vendredi 14 septembre de 9h00 à … [Lire la suite]

Dans la myasthénie auto-immune (MG) à début précoce avec des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine, les anomalies thymiques associées aux centres germinaux ectopiques sont fréquentes. Les miARN en agissant en tant que régulateurs post-transcriptionnels sont impliqués dans l’auto-immunité. Pour étudier l’implication des miARN dans les changements thymiques associés à la MG précoce, les auteurs ont réalisé … [Lire la suite]

Des études récentes ont montré la preuve de l’efficacité thérapeutique que l’administration intraveineuse de vecteurs AAV exprimant des formes tronquées de dystrophine chez des modèles de grands animaux. Cependant, pour traduire ces résultats chez l’homme, une évaluation attentive de la prévalence des anticorps neutralisants (NAb) anti-AAV est nécessaire, car la présence de NAb préexistants dans … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par des délétions ou des mutations dans le gène du motoneurone de survie (SMN1). Chez les humains, une copie de ce gène presque identique, SMN2, est présente. Il a été montré que SMN2 diminue la sévérité de la maladie d’une manière dose-dépendante, le nombre de copies de SMN2 est donc … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine dans la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant dans l’enfance. Dans cet article, les auteurs ont étudié la signature de 87 miARN urinaires chez des patients atteints de dystrophie … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique dominant associé à une variabilité élevée de symptômes. La DM1 est causée par une expansion répétée de CTG instable qui augmente habituellement au fil des générations. L’analyse des arbres généalogiques de familles DM1 ont montré que ~ 90% et 10% des transmissions entraînent respectivement … [Lire la suite]

Une équipe de chercheurs italiens et français, issus de Généthon et de l’Institut de Myologie en particulier, parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris. La glycogénose de type III (ou maladie de Cori-Forbes) est due à des anomalies dans le gène GDE … [Lire la suite]