Actualités de la myologie
Flux RSSRefus d’autorisation de mise sur le marché européen de l’Exondys (éteplirsen) dans la DMD confirmé
L’Exondys (éteplirsen), un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine, bénéficie depuis 2016 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. Le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) avait émis un premier avis négatif quant à une autorisation de mise sur … [Lire la suite]
Retour sur la 23ème édition du Congrès international de la WMS
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu à Mendoza en Argentine du 2 au 6 octobre 2018. Des avancées fondamentales Réunissant plusieurs centaines de chercheurs, médecins et industriels venus du monde entier, cette édition a été plus particulièrement consacrée aux anomalies de la jonction neuromusculaire (comme dans la … [Lire la suite]
Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types
Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, sur le plan clinique et génétique, de maladies de surcharge en glycogène génétiquement déterminées. Comprenant plus d’une quinzaine d’entités distinctes, elles ont en commun un défaut dans la synthèse, l’utilisation ou la dégradation du glycogène. Quelques-unes ont une expression musculaire avec, dans les … [Lire la suite]
Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales
Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression … [Lire la suite]
FSH : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies … [Lire la suite]
DMD et retentissement sur les aidants : une analyse de la littérature
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré (vers l’âge de 20 ans en l’absence de traitement). Avec l’amélioration … [Lire la suite]
L’Upper Limb Performance : un score utile dans l’appréciation de l’atteinte du membre supérieur dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et … [Lire la suite]
Dystrophies musculaire de Duchenne et de Becker : l’assistance ventilatoire aiderait aussi le myocarde
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale avec subséquemment des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) représente une variante, plus rare … [Lire la suite]
Des profils évolutifs distincts dans la SMA de type III
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est responsable de paralysies à prédominance proximal. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Dans le type III, les enfants acquièrent … [Lire la suite]
DMD : deux fois plus de risque de développer une cataracte sous déflazacort que sous prednisone
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle. Responsable d’un déficit musculaire progressif à prédominance proximale, elle entraine une perte de la marche au … [Lire la suite]
