L’AVXS-101 est un produit de thérapie génique composé d’un vecteur viral AAV transportant le gène SMN1.
Le premier essai de l’AVXS-101 réalisé chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 (3 ayant reçu une faible dose du produit par voie intraveineuse et 12 une forte dose) a montré, au bout de 2 ans, une bonne tolérance du produit ainsi qu’une amélioration de la fonction motrice et du développement moteur des participants.
Des résultats complémentaires positifs, au terme du suivi de 2 ans et concernant les 12 participants ayant reçu la forte dose d’AVXS-101 ont été publiés en décembre 2018 :
- réduction des complications respiratoires : 7 participants n’ont pas besoin de ventilation assistée ;
- réduction des complications nutritionnelles : 11 participants ont une déglutition stable ou améliorée ; 11 participants sont capables de parler
- amélioration de la fonction motrice : 11 participants peuvent contrôler complétement leur tête et s’asseoir sans aide ; 2 participants sont capables de marcher de façon autonome ;
- réduction du nombre d’hospitalisations.
