Les myopathies liées aux titines sont des affections cliniques hétérogènes associées à des mutations de la TTN. Pour définir leurs limites histopathologiques et tenter de surmonter la difficulté d’évaluer le rôle pathogène des variants de TTN, les auteurs de cette étude impliquant des chercheurs de l’équipe du Dr Norma B. Romero (Laboratoire d’histopathologie, Institut de Myologie) ont effectué une analyse morphologique approfondie du muscle squelettique, comprenant la microscopie optique et électronique, chez 23 patients présentant différents phénotypes cliniques porteurs de mutations autosomiques dominantes ou mutations autosomiques récessives pathogènes localisées dans différents domaines de la TTN.
