Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie.
Des chercheurs anglophones ont montré que l’administration d’un AAV transportant un gène de micro-utrophine dans des souris atteinte de DMD sévère avec atteinte cardiaque, est efficace au niveau :
– des muscles squelettiques : amélioration de leur structure et de leur fonction,
– du diaphragme : amélioration de sa force et diminution de la nécrose,
– du cœur : amélioration de la cardiomyopathie hypertrophique.
Les auteurs de conclure que cette piste de thérapie génique pourrait être bénéfique à un grand nombre de personnes atteintes de DMD, et ce de façon indépendante de leur mutation dans le gène codant la dystrophine.