Actualités de la myologie

Nouveauté dans la collection Savoir & Comprendre de l’AFM-Téléthon, le « Zoom sur… les myopathies inflammatoires » est accessible en ligne. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies inflammatoires du muscle. Leurs différentes formes (dermatomyosite, myosite à inclusions, polymyosite….) toucheraient au total entre 3 000 et 5 000 personnes en France. Mais à quoi sont-elles dues … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]

La myasthénie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. On en distingue deux types selon le mécanisme physiopathologique en cause : la myasthénie auto-immune (MG) d’une part et les syndromes myasthéniques congénitaux de l’autre (SMC). Beaucoup plus fréquente chez l’adulte que chez l’enfant, la myasthénie auto-immune se traduit cliniquement par des … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire chez l’enfant après la dystrophie musculaire de Duchenne. Caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la moëlle épinière et du bulbe rachidien, la SMA se traduit par des paralysies et par voie de conséquence par une atteinte respiratoire et des déformations … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de gravité, par un déficit des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, et un processus dystrophique visible sur la biopsie musculaire. Les … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires sont par définition dues à une altération d’un des composants de l’unité motrice. Elles s’accompagnent donc rarement de troubles sensitifs. Pourtant, un certain nombre d’entre elles entrainent un syndrome douloureux d’importance variable selon les individus. Dans la  dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH), ces phénomènes semblent particulièrement marqués et leur physiopathologie est encore imparfaitement … [Lire la suite]

La dermatomyosite de l’enfant (ou JDM pour juvenile dermatomyositis) est une myopathie inflammatoire d’origine auto-immune. Elle associe des manifestations cutanées évocatrices (rash au niveau du visage, papules de Gottron…) à un déficit musculaire d’apparition progressive et à une forte augmentation du taux sérique de créatine kinase. La biopsie musculaire, quand elle est pratiquée, montre des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]